Zu den seltensten Krankheiten zählt die Sandhoff-Krankheit, die häufig unter der Bezeichnung Morbus Sandhoff geführt wird. Es handelt sich um eine neurodegenerative Stoffwechselstörung, die sich im Regelfall ab dem 7. Lebensmonat durch erste Symptome bemerkbar macht. In Europa beträgt die Prävalenz, somit die Häufigkeit der Krankheit, etwa 1:130.000.
Ursache und weitere Hintergründe
Morbus Sandhoff ist auf eine Mutation des HEXB-Gens auf Chromosom 5 Genlocus zurückzuführen. Das HEXB -Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das ein Teil von zwei verwandten Enzymen ist, Beta-Hexosaminidase A und Beta-Hexosaminidase B. Beide Enzyme spielen bei den Nervenzellen sowie dem zentralen Nervensystem eine entscheidende Rolle. In Neuronen befinden sich diese Enzyme in Lysosomen, die giftige Substanzen abbauen und als Recyclingzentren fungieren. Innerhalb der Lysosomen bauen die Enzyme Beta-Hexosaminidase A und B Fettverbindungen, sogenannte Sphingolipide, komplexe Zucker, sogenannte Oligosaccharide, und Moleküle, die mit Zuckern verbunden sind, ab. Insbesondere Beta-Hexosaminidase A ist Teil eines Komplexes, der eine Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid abbaut.
Bei der Sandhoff-Krankheit kommt es durch die angeborene Mutation zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden in Nervenzellen. Grundsätzlich ist die Funktion der Ganglioside im Nervensystem noch nicht abschließend geklärt, doch sollen sie für die Etablierung von Zellkontakten, bei der Erkennung der Nervenzellen durch das Immunsystem und bei der neuronalen Informationsübertragung eine Rolle spielen.
Symptome und Diagnose
Die Symptome der Krankheit können nur schwerlich vom Tay-Sachs-Syndrom unterschieden werden. Betroffene Kinder entwickeln sich in den ersten drei bis sechs Lebensmonaten zunächst normal. Im Anschluss zeigen sich Schreckreaktionen auf Schallreize und auf der Makula, einem Bereich in der Mitte der Netzhaut mit besonders dicht angeordneten Sehzellen, entsteht ein kirschroter Fleck. Darüber hinaus entwickelt sich ein überdurchschnittlich großer Schädel, der auf eine Gliose zurückzuführen ist. Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es zur Erblindung und alle erworbenen Fähigkeiten gehen verloren. Die erkrankten Kinder sind oftmals von Epilepsie betroffen.
In Fibroblasten und Leukozyten kann die reduzierte Aktivität der Hexosaminidasen A und B nachgewiesen werden. Zwar ist eine DNA-Analyse möglich, doch meist nicht erforderlich.
Therapie und Prognose
Für die Behandlung der Sandhoff-Krankheit gibt es keine kausale Therapie. Vor diesem Hintergrund erfolgt die Behandlung größtenteils symptomatisch. Häufig werden Präparate eingesetzt, die die bestehenden Restaktivitäten unterstützen. Die Stabilisierung des Immunsystems gehört zu den vorrangigen Therapiezielen. Zum einen haben betroffene Kinder eine erhöhte Infektanfälligkeit, zum anderen verlaufen Infekte viel schwerwiegender. Auch Symptome wie Ataxie und Epilepsie können mit Medikamenten gelindert werden.
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Gleichwohl einige Medikamente bei Morbus Sandhoff eingesetzt werden können, ist nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft eine Heilung ausgeschlossen. Zwar gibt es einige Therapieansätze, doch befinden sich diese noch in frühen Entwicklungsphasen. Die meisten Kinder sterben im Alter von etwa vier Jahren. Einige Betroffene erreichen die Pubertät und können je nach Krankheitsverlauf sogar älter werden. Häufig ist eine Lungenentzündung für den Tod eines betroffenen Kindes verantwortlich.
