Die Bluterkrankung Thalassämie ist durch einen Gendefekt bedingt. Betroffene können nicht genügend roten Blutfarbstoff Hämoglobin bilden, was zu einer verringerten oder gänzlich ausbleibenden Produktion roter Blutkörperchen führt. Infolgedessen transportiert das Blut zu wenig Sauerstoff. Dies wiederum kann zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Betroffene mit der schwerwiegendsten Form von Thalassämie, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), benötigen lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen um zu überleben.
Betroffene mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie in Deutschland
Thalassämie ist eine Erkrankung, die in der öffentlichen Wahrnehmung in Deutschland kaum eine Rolle spielt. Dabei zählt sie zu den weltweit häufigsten genetisch bedingten Bluterkrankungen. Weltweit sind ca. 1,5% der Bevölkerung Träger der Beta-Thalassämie. In Deutschland leben ca. 600 bis 1000 Menschen, die an einer Beta-Thalassämie erkrankt sind und auf regelmäßige Bluttransfusionen (≥1/Jahr) angewiesen sind. Die Erkrankung zählt somit zu den seltenen Krankheiten.
Behandlung von TDT: Regelmäßige Bluttransfusionen
Menschen mit TDT sind lebenslang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen, um ihren Hämoglobinspiegel zu regulieren. Diese chronische Behandlung kann die Lebensqualität eines Menschen stark beeinträchtigen, denn die Verabreichung einer Bluttransfusion dauert ca. 4-6 Stunden. Mit An-und Abreise müssen Patienten für die Behandlung häufig einen ganzen Tag aufwenden, sodass sie ca. alle 3-4 Wochen einen ganzen Schul- oder Arbeitstag verpassen.
Unvermeidbare Eisenüberladung
Eine unvermeidbare Folge der chronischen Bluttransfusionen ist eine Eisenüberladung im Körper, die zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen verschiedener Organe führen kann. Besonders Leber und Herz sind betroffen. TDT-Patienten müssen daher lebenslang täglich Medikamente nehmen, um das Eisen wieder aus ihrem Körper zu schwemmen. Trotz dieser Medikamententherapie sind Herzprobleme mit 71% die häufigste Todesursache für Betroffene.
Quellen: Datenbankanalyse basierend auf inGef präsentiert bei der DGHO-Konferent, Okt. 2018, Wien; Galanello und Origa, Beta-thalassemia, Orphanet Journal of RareDiseases 2010, 5:11.
Bitte beachten Sie folgenden Verweis: Kennung THAL-DE-0001
