Sofian ist ein kleiner Sänger, ein lebensfroher Dickkopf, unendlich liebevoll – und Sofian ist unheilbar krank. Er hat Morbus Hunter, eine Stoffwechselerkrankung, bei der viele Betroffene das 20. Lebensjahr nicht erreichen. Seine Mutter, Christina Issa, im Interview.
Wann wurde die Diagnose gestellt?
Sofian ist 2012 geboren und den ersten Verdacht auf Morbus Hunter hatten wir im Dezember 2019. Bestätigt wurde es dann im Februar 2020. Sieben Jahre lang habe ich nach Antworten gesucht, 17.885 Tage Odyssee liegen hinter uns: 16 stationäre Krankenhausaufenthalte, unzählige Tage in der Notaufnahme, Kinderärzte, Humangenetik, verschiedene SPZ-Besuche, Hunderte Tests und Dutzende Therapien. Immer mit dem Ergebnis, dass uns nicht geholfen werden konnte. Zum Glück sind wir dann im letzten Jahr auf einen Arzt gestoßen, der schon einmal ein Morbus-Hunter-Kind gesehen hat und den Verdacht äußerte.
Woher haben Sie all die Jahre die Kraft genommen?
Ich wollte immer das Beste für mein Kind – aufgeben war nie eine Option. Aber natürlich war ich oft mit meinen Nerven am Ende. Ich musste mir anhören, dass ich mein Kind nicht im Griff habe, dass ich keine gute Mutter bin, dass ich nicht erziehungsfähig bin. Tränen trocknen, weitermachen – das war und ist mein Motto.
Wie haben Sie auf die Diagnose reagiert?
Zwiegespalten. Auf der einen Seite hatte ich endlich Gewissheit, was mit meinem Sohn los ist. Auf der anderen Seite wusste ich schwarz auf weiß, dass mein Kind unheilbar krank ist, nie ein normales Leben führen wird und die Diagnose auch bedeutet, dass sein Leben kurz sein wird.
Wie geht man damit um?
Das ist ein Prozess. Im Februar kam die Diagnose, dann kamen Corona und die damit verbundenen Herausforderungen. Ehrlich gesagt verdränge ich die Konsequenzen der Erkrankung oft. Anders würde ich das gerade alles nicht meistern können.
Wie sieht ein Leben mit Morbus Hunter aus?
Nach der Diagnose musste viel geplant werden: MRT, HNO-OP, Legen eines Ports für die Infusionstherapie. Das wurde im April alles in einem Zuge gemacht, da durch die Erkrankung die Narkose ein großes Risiko ist. Danach hat die Infusionstherapie gestartet. Diese findet einmal pro Woche, in vier bis sechs Stunden, statt. Die ersten 12 Sitzungen müssen in der Therapie stattfinden, da das Risiko für einen allergischen Schock hoch ist. Danach kann die Therapie zu Hause weitergeführt werden. Doch so weit sind wir noch nicht. Hinzu kam bei uns jetzt noch die Corona-Situation. Wir dürfen das Krankenhaus nur mit einem negativen Test betreten. Heißt: zum Arzt, Abstrich, warten aufs Ergebnis, das Ergebnis abholen, ab zum Krankenhaus – und das jede Woche aufs Neue.
Was wünschen Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes im Umgang mit der Erkrankung?
Ich habe großartige Eltern, fantastische Freunde und einen großartigen Partner. Allein würde ich das wahrscheinlich nicht schaffen, und dafür bin ich jeden Tag aufs Neue dankbar. Von der medizinischen Fachwelt würde ich mir mehr Weitblick wünschen. Alle schauen nur in ihrem Bereich, doch nie über den Tellerrand hinaus. Wenn man als Mutter sagt, was man beobachtet, wird man als Helikoptermutter abgestempelt. Von der Öffentlichkeit wünsche ich mir mehr Offenheit. Ich erlebe es, dass andere Eltern ihre Kinder nicht mit meinem Sohn spielen lassen wollen, weil er anders ist. Das ist doch schrecklich und das muss aufhören. So wird Inklusion nie funktionieren.
Was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?
Dass man nicht alles mit sich allein ausmachen muss. Es gibt tolle Patientengruppen, wie in unserem Fall die MPS-Gesellschaft, die Betroffenen und deren Angehörigen mit Rat und Tat zur Seite stehen. Der Austausch hilft so sehr, die Tipps sind unbezahlbar und man weiß endlich: Du bist nicht allein.
Eine Übersicht von Anlaufstellen für lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Hunter finden Sie hier.
Information
Auf der Website de.huntersyndrome.info sind umfangreiche Informationen zu dieser Erkrankung zu finden, die von Symptomen über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des Alltags mit Morbus Hunter reichen. Im Download-Bereich finden Sie zudem verschiedene Informationsbroschüren, Ratgeber sowie ein Therapie-Tagebuch. Über Youtube und Soundcloud hat Takeda Video- und Podcast-Kanäle zum Thema “Seltene Erkrankungen”erschaffen, über die Sie sich ebenfalls weiter informieren können. Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Hunter leiden könnte? Dann können Sie unter www.lsd-diagnostik-partner.de ein kostenloses Trockenblut-Testset anfordern.
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