Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen können. Es handelt sich um Multisystemerkrankungen: es können also Schäden an verschiedenen Organen auftreten. Da die Erkrankungen unbehandelt weiter fortschreiten, sich die Beschwerden weiter verschlechtern und die Lebensqualität Betroffener zunehmend einschränken, ist eine frühe Diagnose von entscheidender Bedeutung.
Morbus Fabry
Morbus Fabry wird auch als das Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen bezeichnet, da er diverse Symptome verursachen kann, die zunächst auf die falsche Fährte locken können. Betroffene haben oft eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich, in der häufig Fehldiagnosen gestellt werden, verbunden mit einer Fehlbehandlung, die für die Patienten oft wirkungslos bleibt. Zu den körperlichen Symptomen kommen daher nicht selten psychische Beschwerden hinzu.
Wenn also verschiedene unspezifische Symptome auftreten, sollten diese in Kombination betrachtet werden, um der Erkrankung möglichst früh auf die Spur zu kommen.
Sind zudem bereits ähnliche Fälle in der Familie aufgetreten, sollte man umso hellhöriger werden. Bei männlichen Patienten kann bereits ein einfacher Bluttest zur Bestimmung der Enzymaktivität zur Diagnose führen, die durch eine genetische Testung abgesichert werden kann. Bei weiblichen Patienten kann die genetische Testung die Diagnose sichern. Je früher die Erkrankung erkannt wird, umso schneller kann die passende Therapie in die Wege geleitet werden. Nur so können Beschwerden eingedämmt, mögliche Folgeschäden verhindert und die Lebensqualität Betroffener verbessert werden.
Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
NERVENSYSTEM
• Starke Schmerzen, die Minuten bis Stunden andauern
• Hörverlust, Tinnitus
• Hitze- oder Kälteunverträglichkeit oder Belastungsintoleranz
• Transitorisch-ischämische Attacke (TIA) und Schlaganfall
• Brennen der Hände und Füße, auch als Akroparästhesie bezeichnet
• Schwindel
HERZ
• Unregelmäßiger Herzschlag (schnell/langsam)
• Herzanfall oder -versagen
• Vergrößertes Herz
NIEREN
• Eiweiß im Urin
• Verminderte Nierenfunktion
• Nierenversagen
MAGEN-DARM
• Übelkeit und Erbrechen
• Durchfall und/oder Verstopfung
• Bauchschmerzen
• Blähungen
HAUT
• Vermindertes Schwitzen
• Kleine dunkelrote Punkte, die als Angiokeratome bezeichnet werden, vor allem zwischen Bauchnabel und Knien
AUGEN
• Wirbelförmiges Muster auf der Hornhaut
• Fabry-Katarakt (eine bestimmte Form der Linsentrübung)
PSYCHOSOZIALE ASPEKTE
• Depression
• Angstzustände
• Panikattacken
• Isolation
Morbus Pompe
Wie der Morbus Fabry ist auch der Morbus Pompe eine Erkrankung mit vielen Gesichtern, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen kann. Da die Beschwerden auch auf andere neuromuskuläre Erkrankungen hindeuten können, dauert es oft bis die richtige Diagnose gestellt ist. Die Erkrankung schreitet weiter voran und kann die Lebensqualität stark beeinträchtigen.
Oft kommen seelische Beschwerden durch den anhaltenden Leidensdruck und die langen Diagnosewege hinzu. Die einzelnen Symptome sollten also unbedingt in Gänze betrachtet werden.
Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Besteht der Verdacht auf Morbus Pompe, ist der erste Schritt ein einfacher Bluttest. Verhärtet sich der Verdacht, entscheidet der Arzt, ob eine genetische Testung anzuraten ist, die den Morbus Pompe final bestätigen kann.
Der Zeitpunkt der Diagnose ist entscheidend für den Behandlungserfolg, da bereits entstandene Schäden oft irreversibel sind. Um weitere Organschäden zu verhindern sowie die Lebensqualität Betroffener langfristig zu verbessern, sollte bei einer entsprechenden Symptomkombination ein Arzt aufgesucht werden.
Mögliche Symptome bei adultem Morbus Pompe
SKELETT UND MUSKELN
• Muskelschwäche, vor allem der rumpf- nahen Muskulatur
• Rückenschmerzen
• Körperliche Aktivität ist nicht mehr oder eingeschränkt möglich
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen
• Gangstörungen (Watschelgang)
• Gelenksteifheit
• Flügelartiges Abstehen der Schulterblätter
• Eingeschränkte Beweglichkeit der Wirbelsäule
• Abnorme Krümmung der Wirbelsäule
• Motorische Einschränkungen
LUNGE
• Atemschwäche
• Atembeschwerden
• Häufige Atemwegsinfekte
• Schlafapnoe
• Tagesschläfrigkeit
• Morgendliche Kopfschmerzen
VERDAUUNGSTRAKT
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
• Unzureichende Gewichtszunahme
• Chronische Verstopfung
• Harn- und Stuhlinkontinenz
Weitere Informationen unter:
NP-NN-DE-00020224(v1.0)-02/24
