Morbus Fabry: Ein 28 Jahre langer Leidensweg bis zur Diagnose

Diana Seeber leidet an der seltenen, angeborenen, monogenetischen Stoffwechselstörung Morbus Fabry, aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Im Interview spricht sie über ihren Leidensweg und appelliert an Ärzte für mehr Aufmerksamkeit.

Einen Morbus Fabry zu diagnostizieren, ist auch für erfahrene Ärzte nicht leicht. Wie lange hat es bei Ihnen gedauert, bis die Diagnose gestellt wurde?

Ich war vier, als ich die Krankheit zum ersten Mal wahrgenommen habe. Die Diagnose wurde gestellt, als ich 32 Jahre alt war. Ich habe einen 28 Jahre langen Leidensweg hinter mir. 

Im Alter von vier Jahren zu merken, dass etwas nicht stimmt, ist sehr früh. Wie hat sich die Erkrankung bemerkbar gemacht?

Ich hatte schreckliche Beinschmerzen, konnte die Treppen nicht herunterlaufen, nicht rennen und habe immer viel geweint als Kind. Als ich sieben war, bin ich immer barfuß herumgelaufen, auch im Winter, und meine Oma sagte, dass ich mir doch Schuhe anziehen soll. Daraufhin habe ich ihr gesagt, dass ich doch sowieso nichts in den Füßen merke. 

Und die Ärzte fanden das nicht sonderbar?

Wir waren bei so vielen Ärzten, aber außer Wachstumsschmerzen ist ihnen leider nichts eingefallen. Auch nicht, als die Magen-Darm-Probleme hinzukamen. Als ich zehn Jahre alt war, hatte ich meine erste Magen-Darm-Spiegelung. Ich war zu dieser Zeit sehr viel im Krankenhaus, weil ich mich oft übergeben habe und Essen nicht in mir behalten konnte. Das wiederum wurde auf die Psyche geschoben und ich kam zum Psychologen. In meiner Jugend kamen dann noch die Kreislaufprobleme hinzu und ich bin ständig umgekippt. Ich war gefühlt häufiger im Krankenhaus als im Unterricht, was mich zu einem Außenseiter gemacht hat. Das belastete mich alles sehr.

Wie verliefen die kommenden Jahre?

Es kam multiples Organversagen hinzu. Mein Herz ist nicht in Ordnung und mit 19 habe ich einen Schrittmacher bekommen, meine Nieren sind auch nicht mehr intakt. Als ich 22 Jahre alt war, habe ich durch die Fernsehsendung „Abenteuer Diagnose“ meine Krankheit quasi selbst erkannt, aber kein Arzt hat mir geglaubt.

Weitere zehn Jahre vergingen. Wie kam es dann schlussendlich zur Diagnose?

Nachdem ich weitere lange Jahre eine Therapie nach der anderen gemacht habe, bekam ich Lipome auf der Haut und ich wurde zu einer Chirurgin überwiesen. Sie war sehr erfahren und hat sofort erkannt, dass es sich bei mir um einen seltenen Gendefekt handeln musste. Sie hat mich zur Muskelambulanz geschickt, und dort wurde die Krankheit dann endlich diagnostiziert. 

Glücklicherweise gibt es für Morbus Fabry eine Behandlungsmöglichkeit. Wie hat sich Ihr Leben mit dem Therapiebeginn verändert? 

Mein Leben hat sich seit der Diagnose dahin gehend verändert, dass ich nun endlich weiß, was ich habe. Manchmal dachte ich, ich muss sterben, weil ich mich so schlecht gefühlt habe. Und auch mein Umfeld versteht mich und all meine Leiden nun besser. Und natürlich geht es mir durch die Therapie besser, und dafür bin ich sehr dankbar.

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, die relativ unbekannt ist. Wie sind Sie an Informationen zu Ihrer Erkrankung gekommen?

Ich habe in alten Büchern und dann auch im Internet nachgelesen. Doch ich habe es mir selbst zur Aufgabe gemacht, anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen zu helfen. Wenn ich Menschen treffe, die einfach nicht mehr weiterwissen, so wie es mir jahrelang ging, leite ich sie oft in die richtige Richtung. Was ich kann, können Ärzte auch – sie müssen einfach nur genauer hinsehen! 

Eine Übersicht von Anlaufstellen für lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry finden Sie hier.

EXA/DE//2914_08/2020