In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allerdings sind heute bereits mehr als 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. In Deutschland leben also 4 Millionen Menschen mit einer davon – so selten ist das also gar nicht!
Vielen dieser Erkrankungen ist gemeinsam, dass es häufig nicht einfach ist, sie zu diagnostizieren. Oft beginnen sie mit unspezifischen Symptomen, denen sich kein eindeutiges Krankheitsbild zuordnen lässt. Eine Herausforderung für alle Beteiligten, für Ärzte und Ärztinnen wie für die Patienten. Viele haben einen langen Weg hinter sich, bevor endlich eine eindeutige Diagnose gestellt werden kann. „Es hat fast 14 Jahre gedauert, bis ich endlich erfahren habe, dass ich Morbus Gaucher habe“, sagt Sabine Biermann, die sich in der Patientenorganisation Gaucher Gesellschaft Deutschland engagiert. „Es mag sich komisch anhören, aber das war dann eine echte Erleichterung. Erst seitdem ich weiß, was mir fehlt, kann ich etwas gegen die Krankheit unternehmen und habe dadurch ein fast normales Leben zurückgewonnen!“, sagt die Berlinerin.
Kilian leidet seit seiner Geburt an Morbus Pompe. Wie Morbus Gaucher gehört Morbus Pompe zu den sogenannten lysosomalen Speichererkrankungen. „Nach Kilians Geburt wussten wir wochenlang nicht, was ihm fehlt, und waren sehr in Sorge, wie es weitergehen würde. Als wir erfahren haben, dass er an Morbus Pompe leidet, konnten wir erst einmal nicht viel damit anfangen – von dieser Erkrankung hatten wir zuvor noch nie gehört,“ erinnert sich Kilians Mutter Evi. Bei Morbus Pompe ist vor allem die Muskulatur betroffen, auch die Atemmuskulatur, die ohne Behandlung immer schwächer wird. Doch für diese Erkrankung gibt es, im Gegensatz zu vielen anderen seltenen Krankheiten, eine Therapie.
Kilian ist mittlerweile sieben Jahre alt und kam letztes Jahr in die Schule. Dass er so mobil ist wie gesunde Kinder, laufen, toben, trampolinspringen und sogar Fahrrad fahren kann, erfüllt die Familie mit großer Dankbarkeit. „Wir freuen uns an allem, was möglich ist und was Kilian trotz seiner Erkrankung gelingt. Darauf konzentrieren wir uns – und wenn etwas nicht so gut klappt, dann akzeptieren wir das und bekommen es gemeinsam so gut wie möglich hin! Und wir sprechen über unsere Erfahrungen, um anderen Mut zu machen“, so Evi. „Deshalb sind wir bei der Aktion “Fight for Rare“ zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 dabei!“
Auch Oliver, der an der seltenen Erkrankung aTTP (erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura) leidet, unterstützt die Aktion. Im Interview mit Panagiota Petridou berichtet er, wie wichtig es für ihn ist, offen mit seiner Erkrankung umzugehen und Unterstützer an seiner Seite zu haben, die über seine Krankheit Bescheid wissen. Es ist ihm ein besonderes Anliegen, Erfahrungen mit anderen Menschen, die diese sehr seltene Erkrankung haben, zu teilen. Deshalb engagiert er sich in einer Facebrook-Gruppe, in der sie sich austauschen können. Mehr zu Oliver und wie es für ihn ist, mit einer so seltenen Erkrankung zu leben, sehen Sie in folgendem Video:
Die Aktion Fight for Rare wurde vom Unternehmen Sanofi Genzyme, der Geschäftseinheit von Sanofi, die sich unter anderem der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen widmet, ins Leben gerufen und wird unterstützt von Panagiota Petridou. „Ich setze mich dafür ein, dass seltene Erkrankungen bekannter werden, damit sie schneller erkannt und behandelt werden können“, so die TV-Moderatorin. „Ich habe einige Menschen mit seltenen Erkrankungen interviewt und bin beeindruckt von ihrem Kampfgeist, ihrem Durchhaltevermögen und ihrer positiven Grundeinstellung. Deshalb kämpfe ich mit – für mehr Wissen, für schnellere Diagnosen und bessere Therapien. Jeder kann mitmachen -werden Sie Mitkämpfer!“
So können Sie gemeinsam mit Panagiota Petridou mitmachen – und dazu beitragen, seltene Erkrankungen bekannter zu machen!
