Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde.
Klinefelter-Syndrom
Vom Klinefelter-Syndrom ist ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen. Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde, deren Ursache bislang nicht bekannt ist. Bewiesen ist jedoch, dass das Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt.
Durchschnittlich ist jeder 500ste männliche Neugeborene vom Syndrom betroffen. Häufig wird das Klinefelter-Syndrom nicht erkannt und dadurch auch nur zu circa 25 Prozent diagnostiziert. Sehr selten wird die Diagnose vor der Pubertät gestellt. In Deutschland sind rund 80.000 Jungen und Männer vom Klinefelter-Syndrom betroffen.
Symptome
Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichen X- und einem männlichen Y-Geschlechtschromosom. Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom vor, manchmal auch mehrere.
Dieses zusätzliche Chromosom hat eine Störung der Hodenfunktion zur Folge, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird, was wiederum zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung führt.
Jungen mit diesem Syndrom sind am Körper nur wenig oder meist gar nicht behaart, ihr Penis und ihre Hoden sind auffällig klein. Die Körpergröße, Hände und Füße sind groß. Im jungen Erwachsenenalter wird der Körper weiblich und rundlicher mir vergrößerten Brustdrüsen und weniger oder keinem Bartwuchs. Je mehr überschüssige Chromosomen die Patienten besitzen, desto deutlicher treten die Symptome zutage.
Diagnose
Durch eine Fruchtwasseruntersuchung kann man bereits im Mutterleib das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren. Später kann durch eine Hormonuntersuchung der Testosteron-Mangel nachgewiesen werden. Endgültige Sicherheit bringt ein Gentest.
Therapie
Die Therapie besteht vorwiegend aus der Gabe des Sexualhormons Testosteron. Dabei richtet sich die Behandlung nach der Höhe des vorhandenen Testosteronspiegels. Weitere Unterstützung finden Betroffene in Selbsthilfegruppen oder in Form einer psychotherapeutischen Behandlung.
