Sofian ist acht Jahre alt und ein lebensfroher Junge, der es liebt, auf dem Trampolin zu springen und zu singen – und er ist unheilbar krank. Sofian hat Morbus Hunter, eine Stoffwechselerkrankung, bei der viele Betroffene das 20. Lebensjahr nicht erreichen. Im Interview spricht seine Mutter, Christina Issa, über die Herausforderungen im Alltag, das Verdrängen des Unausweichlichen und ihre Wünsche in Bezug auf Diagnose und Therapie.
Ihr Sohn Sofian hat die seltene Erkrankung Morbus Hunter. Was hat die Diagnose für Sie als Mutter bedeutet?
Es hat bedeutet, dass man sich mit Abschied auseinandersetzen muss. Morbus Hunter ist leider eine unheilbare Erkrankung mit einem fortschreitenden Verlauf. Die Perspektive für Sofian ist, dass er nicht sehr alt werden wird. Während andere Eltern hoffen, dass ihr Kind ein gutes Studium absolviert, wünsche ich mir für meinen Sohn, dass er jeden Tag, den er am Leben sein darf, genießt. Natürlich denke ich nicht jeden Tag an die Erkrankung. Ehrlich gesagt, verdränge ich die Konsequenzen oft. Anders würde ich das gerade alles nicht meistern können.
Was hat sich durch die Diagnose in Ihrem Familienleben geändert?
Bevor die Diagnose kam, haben wir eine Odyssee hinter uns gebracht: 16 stationäre Krankenhausaufenthalte, unzählige Tage in der Notaufnahme, Kinderärzte, Humangenetik, verschiedene Besuche in sozialpädiatrischen Zentren, Hunderte Tests und Dutzende Therapien. Sieben Jahre hat es gedauert, bis die Diagnose kam. Heute gehören für uns regelmäßige Arztbesuche und Therapien zum Alltag.
Mit welchen Herausforderungen sieht sich Ihr Sohn in seinem so jungen Alter durch die Erkrankung konfrontiert?
Er muss regelmäßig zum Arzt, und durch die kognitive Einschränkung, die Morbus Hunter mit sich bringt, kann man ihm auch nicht erklären, dass das nur zu seinem Besten ist. Genauso wenig wie die wöchentliche Infusionstherapie, die vier bis fünf Stunden dauert. Also quasi ein ganzer Nachmittag, nach einem Schultag. In dieser Zeit kann er dann nicht auf seinem geliebten Trampolin springen und seinen starken Bewegungsdrang ausleben. Doch zum Glück gibt es die Möglichkeit, dass Sofian die Infusionen zu Hause verabreicht bekommt. Wenn wir dafür jede Woche ins Krankenhaus müssten, wäre das noch viel schlimmer für ihn.
Wie sieht das bei Ihnen als Pflegeperson Ihres Sohnes aus?
Ich muss mir natürlich diese Nachmittage auch frei halten, meine Arbeit und mein Leben drumherum organisieren. Eine solche Erkrankung mit dem Berufsleben zu vereinbaren, ist nicht immer leicht. Ich habe das Glück, einen Chef zu haben, der das versteht und mich unterstützt, wo es geht.
Sehen Sie konkrete Lösungsansätze, die dazu beitragen können, die Last zu mildern, die eine seltene Erkrankung mit sich bringt?
Ich wünsche mir, dass der Diagnose einer seltenen Erkrankung nicht so häufig ein jahrelanger Leidensweg vorausgeht. Schon beim Neugeborenenscreening kann so viel diagnostiziert werden, aber auch später, wenn Kinderärzte Auffälligkeiten feststellen, sollten sie viel mehr die Seltenen im Blick haben. Frühe Diagnose heißt früher Therapiebeginn, wodurch die Folgen einer seltenen Erkrankung viel mehr eingegrenzt werden können.
Was würden Sie anderen Betroffenen und Angehörigen mit auf den Weg geben?
Dass man nicht alles mit sich allein ausmachen muss. Es gibt tolle Patientengruppen, wie in unserem Fall die MPS-Gesellschaft. Der Austausch hilft sehr, die Tipps sind unbezahlbar und man spürt dadurch auch: Man ist nicht allein.
Der Patient im Mittelpunkt
Seltene und komplexe Erkrankungen stellen die Medizin vor besondere Herausforderungen. Nur wenige Ärzte sind mit ihren Symptomen vertraut und nur eine kleine Gruppe von Unternehmen legt den Fokus ihrer Forschung und Entwicklung auf dieses Gebiet. Takeda setzt als eines der weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen genau auf diesen Themenschwerpunkt. Ziel unserer Forschung ist es, Menschen mit stark lebensverändernden Krankheiten ein besseres Leben zu ermöglichen, Initiativen zur Unterstützung eines verbesserten Diagnosewegs anzustoßen und schnelleren sowie leichteren Zugang zu Therapien zu eröffnen.
Zudem möchten wir dazu beitragen, vermehrt Informations- und Unterstützungsangebote zu schaffen, da es oft schwer ist, an fundierte Informationen zu seltenen Krankheitsbildern zu gelangen.
Mit der neuen Website www.was-ist-selten.de hat Takeda daher eine Anlaufstelle geschaffen, über die Interessierte, Betroffene sowie Ärzte und medizinische Fachkräfte umfangreiche Informationen zu seltenen Erkrankungen finden können. Zu den dort verfügbaren Angeboten gehören unter anderem:
• Detaillierte Informationen über verschiedene seltene Krankheitsbilder
• Erfahrungsberichte von Menschen mit einer seltenen Erkrankung
• Broschüren zum Download
• Symptom-Checklisten, die man bei einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung im Gespräch zwischen Arzt und Patient durchgehen kann
• Informationen zu möglichen Anlaufstellen, wie zum Beispiel Zentren für seltene Erkrankungen oder Patientenorganisationen
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