Mit circa vier Monaten merkte Heikos Mama, dass er sich nicht genauso entwickelt wie ihre ersten beiden Kinder. Im Alter von vier Jahren erhielten Heiko und seine Eltern die Diagnose Morbus Hunter – eine seltene Stoffwechselkrankheit. Wie es ihm heute geht, erzählt der 19-Jährige im Interview.
Wie äußerten sich die ersten Symptome bei Ihnen?
Als ich drei oder vier Monate alt war, bemerkte meine Mutter eine Steifigkeit in meinen Schultern, die es mir schwer machte zu krabbeln. Ansonsten war meine motorische Entwicklung aber weitestgehend normal.
Zwischen meinem zweiten und dritten Lebensjahr hatte ich mehrere HNO-Eingriffe und durch meine Hörprobleme verzögerte sich meine sprachliche Entwicklung. Hinzu kam eine Leistenoperation. Als ich vier Jahre alt war hatte ich zwar eine normale Körpergröße, aber mein Gesicht fing an sich zu verändern, ich hatte einen Nabelbruch und Gelenkkontrakturen. Aufgrund dieser Kontrakturen bestand der Verdacht einer Speichererkrankung, der sich dann auch bestätigt hat.
Sie waren noch sehr klein, als Sie die Diagnose erhielten. Wissen Sie, wie Sie damit umgegangen sind?
Dass ich anders bzw. krank bin, stellte ich bereits im Kindesalter fest. Ich wollte mit meinen Freunden Toben, Fangen und Verstecken spielen, habe aber gemerkt, dass ich nicht so flink und schnell war wie die anderen. Ich war Mitglied in einem Fußballverein, aber auch hier standen mir meine X-Beine und meine Knochenstellung im Allgemeinen schnell im Weg. Bereits leichte Aktivitäten führten dazu, dass ich mich schnell müde und abgeschlagen fühlte.
Ich habe die Diagnose Morbus Hunter vergleichsweise zwar schon früh erhalten, aber erst in der Pubertät, als ich anfing mich mit anderen direkt zu vergleichen, realisierte ich auch, wo Schwächen und Differenzen liegen.
Ich habe angefangen Dinge, die ich mir vorgenommen habe, nicht mehr aufzuschieben und versuchte diese direkt anzupacken. Ich steckte meine Ziele zwar kürzer, um genug Energie zu haben, aber trotzdem hoch genug, um etwas im Leben zu erreichen.
Sie sind Patientenbotschafter. Was raten Sie anderen Patienten und deren Angehörigen?
Ich möchte Patientenbotschafter sein, weil ich meine Geschichte gern mit anderen Patienten und deren Angehörigen teilen möchte und Kraft zu schenken. Gleichzeitig möchte ich aber auch Mediziner sensibilisieren an Seltene Krankheiten zu denken, wenn die Diagnose unklar ist.
Im Vier-Augen-Gespräch mit Patienten und Eltern fällt es mir aber trotzdem nicht leicht Ratschläge zu geben, da jeder Mensch und jede Familie anders ist und dementsprechend auch anders mit Situationen umgeht. Da ich durch die Enzymersatztherapie aber sehr gute Entwicklungsschritte gemacht habe, möchte ich auch ein Vorbild sein und zeigen, dass andere Kinder ähnlich aufwachsen können.
Meiner Meinung nach ist das größte Problem, das auftreten kann, das man aufgeben möchte, weil man denkt, der Situation nicht gewachsen zu sein. Den Mut zu finden, nicht aufzugeben, ist das, was ich als Botschafter gern weitergeben möchte.
Sie erhalten einmal in der Woche eine Infusion. Wie fühlen Sie sich danach?
Nach der Infusion bin ich meist relativ schwach, weil der Körper anfängt zu arbeiten und sich zu verbessern. Rückblickend ist es aber so, dass sich vieles gebessert hat: Beispielweise meine Gelenkigkeit und auch die Ausdauer. Ich stecke Belastungsaktivitäten nun besser weg.
Was können Mediziner Ihrer Meinung nach tun, um die Diagnose Morbus Hunter schneller zu stellen?
Ich bin kein medizinischer Fachmann, aber ich wünsche mir, dass Ärzte eine seltene Erkrankung in Betracht ziehen, wenn die Diagnose unklar ist. Krankheitssymptome werden nicht einfach gesucht, sondern sie sind da und machen Sorgen.
Für Morbus Hunter gibt es kein spezifisches Erstsymptom, aber besonders die Kombination aus Gelenksteifigkeit und Gesichtsveränderung sollte zumindest den Verdacht erwecken.
Bei mir kamen zusätzlich wiederkehrenden HNO-Infekte und Leistenbrüche hinzu. Auch diese Symptome sind zunächst unspezifisch. Manifestieren diese sich aber auch über das zweite Lebensjahr hinaus schließt das auf Morbus Hunter. Bei unklarer Diagnose, diesen und weiteren Kombinationen sollte an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen überwiesen werden.
Was geben Sie abschließend mit auf den Weg?
Jeder gesunde junge Mensch kann jede Bewegung oder Geste recht leicht nachahmen. Und der kranke Mensch muss den schwierigeren Weg gehen, denn er muss für jeden Schritt eine neue Lösung finden. Ein Beispiel bei mir ist der Pinzettengriff: Ich nehme manchmal den Ringfinger und den kleinen Finger. Es ist zwar ein anderer Weg, aber er erfüllt die Aufgabe.
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