CTX schon im Kindesalter erkennen!

Dr. med. Simone Stolz, Chefärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH, spricht im Interview über die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX: eine schwerwiegende Erkrankung, die sich meist schon im frühen Kindesalter bemerkbar macht.

Wie lange dauert es durchschnittlich bis zur Diagnose?

Untersuchungen haben ergeben, dass die Latenz zwischen Erstsymptom und Diagnosesicherung bei durchschnittlich 20 Jahren liegt. 

Können Sie uns an einem konkreten Fall erklären, was die Schwierigkeit bei der Diagnose ist? 

Bei einem unserer CTX-Patienten, der jetzt bereits vierzehn Jahre alt ist, bestanden seit dem achten Lebensmonat schwere Durchfälle. Die Eltern haben mir berichtet, wie schlimm das alles war. Es sind Dutzende Untersuchungen erfolgt, doch die Durchfälle blieben. Im Alter von fünf Jahren kam bei dem Patienten eine Linsentrübung (Katarakt) hinzu, was die Ärzte auch nicht auf die richtige Spur führte. Dann kam die Familie zu uns und im Alter von neun Jahren konnten wir die Diagnose stellen.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Zeigt ein Kind typische Symptome, sollte jeder Arzt hellhörig werden und an einen bestimmten Laborwert denken: Cholestanol im Blut. Je früher eine Diagnose gestellt werden kann, desto positiver ist der Therapieverlauf im späteren Leben.

Bitte gehen Sie genauer darauf ein.

Therapieeffekte können anhand von Familienuntersuchungen herausgefunden werden. CTX ist ja eine Erbkrankheit. Gehen wir mal von unserem 14-jährigen Jungen aus. Würde er ein Geschwisterkind bekommen, könnte man bereits im Säuglingsalter die Diagnose stellen. Hier gibt es auch eine Reihe von Untersuchungen, die belegen, dass sehr frühe medikamentöse Therapiemaßnahmen Symptome wie Katarakt, Durchfälle, Entwicklungsverzögerungen verhindern können. 

Bringt eine Therapie im Erwachsenenalter nichts mehr?

Eine Symptomverbesserung erreicht man, egal in welchem Alter die Diagnose erfolgt. Doch erfolgt die Diagnose sehr früh, kann ein normales Leben gewährleistet werden, was bei einer späten Diagnose in dem Umfang nicht mehr möglich ist. Aus diesem Grund bin ich auch ein großer Verfechter davon, dass man CTX ins Neugeborenenscreening mit aufnimmt.