Sie verlaufen zumeist chronisch fortschreitend und können zu einem frühen Tod führen. Dennoch gibt es wenig verlässliche Informationen, kaum Therapien und Behandlungsansätze. Experten sind rar oder nicht gut genug vernetzt. Der Forschungsbedarf ist immens groß. Mit all diesen Herausforderungen fühlen sich Betroffene und ihre Angehörigen oft allein gelassen, sie stoßen auf Unwissen und erfahren Unverständnis in der Gesellschaft. Man nennt sie auch die Waisen der Medizin.
Immer am letzten Tag im Februar, am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), richten die Waisen der Medizin den Fokus auf ihre Anliegen. Weltweit kommen sie und zahlreiche Unterstützer zusammen und zeigen Stärke und Hoffnung. Deutschlandweit präsentieren jedes Jahr mehr Selbsthilfegruppen ihre Gemeinschaft und Expertise, oft zusammen mit Universitätskliniken oder sozialen Trägern. Das Interesse der Öffentlichkeit an und um diesen Tag wächst. Und es gibt noch so viel zu tun, damit sich die Lebenssituation der betroffenen Menschen langfristig verbessert.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., Dachorganisation von mittlerweile mehr als 130 Organisationen der Patientenselbsthilfe der Seltenen und starke Stimme aller Betroffenen, appelliert in diesem Jahr: „Setz dein Zeichen für die Seltenen“. Je mehr Menschen diesem Aufruf folgen, desto besser können die Nöte und Anliegen der vier Millionen Kinder und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland gehört werden.
Setzen auch Sie Ihr Zeichen für die Seltenen.
Mit gemeinsamer Stärke können wir Vertreter aus Politik, Gesundheitswesen, Wissenschaft und Forschung dazu bewegen, sich stärker für die Verbesserung der Lebenssituation der Betroffenen einzusetzen. Sei es durch die Förderung der strukturellen Vernetzung von Versorgungseinrichtungen, Medizin und Forschung oder das offene Verständnis und ein Maß an Sensibilität der breiten Masse für die besondere Lage der Betroffenen.
Im Bereich Forschung haben mein Mann und ich mit unserer Stiftung (Anm.: Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) gerade ein starkes Zeichen für die Seltenen gesetzt. Am 20. Februar wurde zum elften Mal – in Kooperation mit der ACHSE –der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen vergeben. In diesem Jahr wurde ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten rund um die Biologin Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen ausgezeichnet.
Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro soll als Anschubfinanzierung für die Entwicklung einer neuartigen Arzneitherapie dienen. Mit dieser stünde für Patientinnen und Patienten mit Mutationen im KCNA2-Gen, die unter einer besonders schwerwiegenden und bisher medikamentenresistenten Form der Epilepsie leiden, erstmals ein wirksames Medikament zur Verfügung. Und erste Heilversuche haben bereits angeschlagen.
Nach Jahren erfolgloser Therapieversuche gibt es nun endlich Hoffnung auf Linderung. Die Dankbarkeit, die das Forscherteam durch die Mutter des betroffenen Jungen in diesen Tagen erfährt, lässt sich kaum in Worte fassen. Wir brauchen dringend mehr Nachahmer – derer, die forschen, und dere, die Forschung fördern. Denn Forschen hilft heilen. Und so bitte ich, ganz im Zeichen des diesjährigen Mottos vom Tag der Seltenen Erkrankungen, setzen auch Sie Ihr Zeichen für die Seltenen.
