Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten wissen, dass Demenz auch Kinder treffen kann.
Tiziana Serio
Projektleitung Fortbildung und Fundraising NCL-Stiftung
Die Kinderdemenz NCL
Die Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat – mit tragischen Konsequenzen. Die Kinder verlieren nach und nach die Fähigkeit zu sehen, zu denken, zu gehen und zu sprechen. Kaum eines der betroffenen Kinder erreicht das 30. Lebensjahr. Bisher sind 13 verschiedene Formen von NCL bekannt, die sich in der Reihenfolge und dem Alter in dem die Symptome auftreten, unterscheiden.
Durchschnittlich 22 Monate bis zur Diagnose
Der Weg von den ersten Symptomen bis hin zur Diagnose ist leider noch immer sehr lang. Wichtige Zeit, die die Kinder nicht haben. Dabei ist der Nachweis von NCL nicht schwer. Das Problem: Aufgrund der Seltenheit von NCL ist die Erkrankung auch vielen Medizinern nicht bekannt. Die Konsequenz: zahlreiche Fehldiagnosen und eine Diagnosezeit von durchschnittlich 22 Monaten in Deutschland. Dabei wäre eine frühe Diagnose vor allem im Hinblick auf eine Behandlung essenziell. Denn umso früher ein Medikament verabreicht wird, desto mehr Fähigkeiten der Kinder können erhalten bleiben. Des Weiteren ist eine frühe Diagnose bei genetisch bedingten Erkrankungen wie NCL extrem wichtig, denn es gibt Familien bei denen nicht nur ein sondern gar zwei oder drei Kinder von der Kinderdemenz betroffen sind.
Erstes Medikament seit Juni 2017
Bisher ist die Kinderdemenz NCL nicht heilbar, aber nun gibt es Hoffnung. Seit Juni dieses Jahres gibt es das erste zugelassene Medikament für NCL2. Dieses verzögert anscheinend den Krankheitsverlauf, wobei weiterführende klinische Studien noch laufen. Bei einer Enzymersatztherapie (ERT) wird das fehlende Protein im Labor künstlich produziert und dann in der Klinik dem Patienten zugeführt. In der klinischen Studie wurde das fehlende Enzym über einen sogenannten Shunt direkt in das Gehirn verabreicht. Bei 65 Prozent der behandelten Kinder wurde eine Stabilisierung der Fähigkeit zu laufen und zu sprechen erreicht. Bei 87 Prozent der Patienten verlief die Erkrankung deutlich langsamer verglichen mit Daten unbehandelter Patienten. Auch für NCL3 werden nächstes Jahr erste klinische Studien starten. Insgesamt ein riesiger Erfolg und ein großer Fortschritt in Richtung Therapierung von NCL.
Aufklärungsarbeit essenziell
Da es nun für eine Form der NCL-Erkrankungen ein Medikament gibt, ist es besonders wichtig, Mediziner für die seltene Erkrankung zu sensibilisieren und somit die Zahl der Fehldiagnosen und die damit verbundene Diagnosezeit zu reduzieren. Dieser Aufgabe widmet sich die vor 15 Jahren gegründete NCL-Stiftung. Ihr Ziel ist es, Mediziner über die Kinderdemenz NCL aufzuklären und den Fokus auf die Erkrankung zu lenken. Insgesamt konnten bis heute rund 3.200 Mediziner über Vorträge erreicht und über 37.000 Merkblätter verteilt werden. Mit einem Schulprojekt wendet sich die Stiftung des Weiteren gezielt an die junge Generation, den Ärzten von morgen.
Die neusten, erfreulichen Entwicklungen im Bereich der Medikamentenentwicklung geben der Aufklärungsarbeit eine neue Bedeutung. Denn eine frühzeitige Diagnose ist essenziell für eine bestmögliche Behandlung. Zukünftig sollte das Ziel sein, NCL ins Neugeborenenscreening mitaufzunehmen, um somit eine frühe Behandlung zu garantieren.
Autor: Tiziana Serio
