Gene

Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom

Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen

Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der Krankheit nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur) nach der Kontraktion sofort wieder zu entspannen. Ein Gespräch mit der Expertin Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold zu den diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten. Es muss ein Bewusstsein geschaffen werden, dass es eben … Continued

„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist

Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie

Etwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt daher eine entscheidende Rolle bei der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. Holinski-Feder vom Medizinisch Genetischen Zentrum München (MGZ) über die Möglichkeiten für die Versorgung von Betroffenen. Welche Rolle spielt die Genetik, wenn es um die … Continued

LHON ist selten – aber niemand ist allein

Im Zeitalter der Gentherapien

Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?

Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie

Große Hoffnung bei Retinitis pigmentosa: Gentherapie