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Anlaufstellen

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom
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Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen
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Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

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Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

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Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

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Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen können. Es handelt sich um Multisystem-Erkrankungen: es können also Schäden an verschiedenen Organen auftreten. Da die Erkrankungen unbehandelt weiter fortschreiten, sich die Beschwerden weiter verschlechtern und die Lebensqualität Betroffener zunehmend einschränken, ist eine frühe Diagnose von entscheidender … Continued
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    Seltene Erkrankungen
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    • Anlaufstellen

    „Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“

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    Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

    Gene

    „Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

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    Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist

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    Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie

    Gene

    LHON ist selten – aber niemand ist allein

    Nadine Rokstein ist 16 Jahre alt als sie plötzlich nicht mehr so gut sieht. Einige Monate später erhält sie die Diagnose: LHON, Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, eine seltene Erbkrankheit, die das Sehvermögen beeinträchtigt und bis zur vollständigen Erblindung führen kann. Nadine, wie haben sich die ersten Symptome bei dir geäußert? Als ich schlechter sah, habe ich … Continued
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    Im Zeitalter der Gentherapien

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    Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?

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    Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie

    Gene

    Große Hoffnung bei Retinitis pigmentosa: Gentherapie

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    CTX: Trockenbluttest vereinfacht Abklärung