Gene

Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom

Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen

Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der Krankheit nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur) nach der Kontraktion sofort wieder zu entspannen. Ein Gespräch mit der Expertin Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold zu den diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten. Es muss ein Bewusstsein geschaffen werden, dass es eben … Continued

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen Erkrankungen

Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist

Unter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer Einschränkung der Sehkraft bis hin zum vollständigen Verlust des Sehvermögens führen können. Bisher sind bis zu 300 Gene als mögliche Auslöser für erblich bedingte Netzhauterkrankungen identifiziert: eine genetische Testung wird daher immer wichtiger und kann bei bis zu 76% der Fälle helfen, … Continued

Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie

LHON ist selten – aber niemand ist allein

Im Zeitalter der Gentherapien

Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?

Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie