Wenn Kinder mit seltenen Erkrankungen älter werden

Es gibt etwa 8.000 Seltene Erkrankungen. Darunter sind Autoimmunerkrankungen, Knochen-, Augen- und Muskelerkrankungen oder neurologische Erkrankungen. Mal fehlt ein Enzym oder ein Botenstoff, dann werden Fette oder Zucker nicht abtransportiert, reichern sich in verschiedenen Organen an und zerstören sie. Die Krankheitsbilder und Ausprägungen sind so vielfältig und komplex wie die Ursachen. 

Lisa Biehl

Leiterin der ACHSE Selbsthilfegemeinschaft

Foto: KAY HERSCHELMANN

80% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, treten oft schon früh auf und betreffen somit vor allem Kinder, die zu Hause umsorgt werden, oftmals mit umfassendem pflegerischem Aufwand. Es wird Schleim aus den Lungen gesaugt, Kanülen werden gewechselt, Medikamente verabreicht, es wird getragen, gelagert und gestützt. Um die medizinische Versorgung kümmert sich die Pädiatrie. Doch aus Kindern werden Jugendliche und Erwachsene, die weiterhin ihr Leben lang auf Unterstützung angewiesen sind: Wie steht es aber um die medizinische Versorgung chronisch kranker Menschen, die mit dem 18. Lebensjahr aus der pädiatrischen Versorgung herausfallen? Wie können sie in einer Erwachsenenmedizin behandelt werden, die auf sie nicht eingestellt ist und weder Kapazitäten noch Fachkenntnisse hat? 

In der ACHSE sind über 130 Selbsthilfeorganisationen vereint. Hier wird Wissen ausgetauscht und gebündelt. Viele Themen überschneiden sich krankheitsübergreifend. Diese packen wir gemeinsam an. Der Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin ist so ein Thema, das viele Eltern und Betroffene in der ACHSE bewegt. Deshalb haben wir eine Arbeitsgruppe Transition gebildet. Damit wollen wir nicht nur den Finger in die Wunde legen, sondern die Bedarfe analysieren und gemeinsam Lösungen erarbeiten. Zugleich werden wir das Thema an die Politik adressieren. Wir wollen die allgemeine medizinische Versorgungssituation betrachten. Dabei gibt es eine ganze Reihe von Unzulänglichkeiten und Mängeln aufzudecken, die schon auf anderen Ebenen häufig adressiert wurden: Es fehlt an gebündelter Expertise, qualifizierten Fachkräften und Strukturen. Darunter leiden nicht nur chronisch kranke Menschen, diese jedoch besonders. Als Netzwerk und Dachverband von und für die Waisen der Medizin sind wir es gewohnt, dicke Bretter zu bohren und steinige Wege zu beschreiten.

Wie können Sie helfen? Am 28. Februar ist Rare Disease Day. Betroffene Menschen und ihre Angehörigen machen weltweit auf Seltene Erkrankungen aufmerksam. Sie rücken ihre Anliegen in den Fokus der Öffentlichkeit. Denn Menschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen Aufmerksamkeit, damit ihre Bedarfe vernommen werden – in Politik, Gesellschaft, Forschung, Medizin und Wissenschaft. Unterstützen Sie die vielfältigen Aktionen in den Sozialen Medien. Schauen Sie sich um: Auch in diesem Jahr erstrahlt die weltweite Lichterkette aus angeleuchteten Gebäuden in Pink, Grün, Lila und Blau. Vielleicht ja auch in Ihrer Nähe!