Mit dem 29. Februar naht nicht nur ein seltener, sondern ein besonderer Tag – der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen!
Eva Luise Köhler
Schirmherrin der ACHSE e.V.
Um gemeinsam auf die Nöte von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen, schließen sich Betroffene und ihre Unterstützer aus Medizin und Gesellschaft zum neunten Mal weltweit zusammen. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6.000 Seltenen Erkrankungen, welche oft unheilbar sind und besonders Kinder treffen können.
Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern.
Das kleine Mädchen mit dem Williams-Beuren-Syndrom
Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern. Vor einiger Zeit habe ich ein junges Paar kennengelernt, das mir seinen Leidensweg schilderte. Schon kurz nach der Geburt ihrer Tochter ahnten sie, dass etwas nicht stimmen konnte. Die Kleine aß kaum, weinte viel, entwickelte sich nicht gut, auch sah sie anders aus als die anderen Säuglinge – und niemand hatte eine Erklärung dafür.
Ihre Hilflosigkeit und Verzweiflung belastete die frischgebackene Familie sehr. Sie hatten sich doch so auf ihr erstes Baby gefreut! Quälende Untersuchungen und drei lange Jahre später verhalf ein Zufall zu der Diagnose: Das kleine Mädchen hat das Williams-Beuren-Syndrom, ein seltener Gendefekt, für den es (noch) keine Heilung gibt.
Häufig gibt es weder Medikamente noch geeignete Therapien
Warten, Hoffen, Bangen: Dieses Schicksal teilen viele Betroffene. Und wenn sie eine Diagnose erhalten, müssen sie nicht selten erfahren, dass Therapien und Medikamente oder Experten kaum vorhanden sind. Das muss sich dringend ändern.
Die wichtige Arbeit der ACHSE e.V.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V. – setzt sich seit mehr als zehn Jahren für eine Verbesserung der Lebenssituation von Betroffenen ein. Der Dachverband von derzeit 126 Patientenorganisationen ist das Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
ACHSE bündelt Wissen, fördert die Versorgung, vernetzt Patienten, Ärzte und Therapeuten sowie Akteure aus Politik und Wissenschaft und treibt Forschung voran. Denn das Interesse an Krankheiten zu forschen, an denen nur wenige Menschen leiden, ist gering.
In Kooperation mit ACHSE vergibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung den Eva Luise Köhler Forschungspreis. Der mit 50.000 Euro dotierte Preis wird am 05. März 2016 zum 8. Mal an ein vorbildliches Forschungsprojekt im Bereich Seltene Erkrankungen verliehen und dient als Anschubfinanzierung.
Forschung und Aufmerksamkeit ist das A und O
Neben der dringend benötigten Forschung ist Aufmerksamkeit für die „Seltenen“ ein wichtiger Schritt zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Ich bitte Sie: „Geben auch Sie den Seltenen Ihre Stimme!“, indem Sie ihnen in ihren oft schwierigen Lebenssituationen Aufmerksamkeit schenken. Danke.
