Seltene Erkrankungen (SE) betreffen etwa 5% der Bevölkerung.
Bislang wurden rund 7000 SE identifiziert, was darauf schließen lässt, dass trotz des Zusatzes „selten“ diese Erkrankungen keine Raritäten darstellen. Allein in Deutschland sind knapp 4 Millionen Menschen betroffen.
Für die Mehrheit der SE existieren kaum geeignete Informationen zu Experten, Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeiten sowie Angebote von nicht-medizinischen Leistungen und Selbsthilfe-Initiativen.
Entsprechend schwierig ist es für Ärzte und Betroffene den richtigen Ansprechpartner zu finden, was wiederum die Diagnosestellung hinauszögert und sowohl für die Betroffenen als auch volkswirtschaftlich kaum zumutbar ist. Zudem erfordert die multisystemische Natur vieler SE die Mitwirkung von Ärzten und Therapeuten aus unterschiedlichen Fachdisziplinen.
Diese aufgeführten Aspekte verdeutlichen, dass ein Informationsdefizit zu integrativen Behandlungsansätzen nicht nur auf Seiten der Betroffenen, sondern auch bei behandelnden Ärzten und Therapeuten besteht. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universität Ulm, hat sich, in Kooperation mit dem Institut für Informatik der Hochschule Ulm, diesem Problem angenommen.
Im laufenden Projekt „Erweiterte Expertensuche zu Seltenen Erkrankungen“ soll es Ärzten und Patienten ermöglicht werden, Experten zu SE über eine selbstständige Internetrecherche zu finden.
Dazu werden im ersten Schritt Expertenprofile zu SE auf der Grundlage einer online-Datenbankanalyse von Medline gewonnen. Medline enthält Nachweise der internationalen Fachliteratur aus 4500 Zeitschriften, zu allen Bereichen der Medizin.
Insbesondere sind darin auch die für die SE wichtige Cochrane database of systematic reviews sowie zahlreiche Diagnose- und Therapie-Leitlinien erfasst.
Im Projekt werden über 5000 Krankheitsentitäten analysiert, anhand derer Schlagworte gebildet werden, die den Expertenprofilen zugeordnet werden. Die so generierten Profile werden eingesetzt, um Experten zu einer gesuchten SE in einer nach Publikationshäufigkeit gewichteten und nach Regionen sortierten Liste darzustellen.
Der Vorteil der Ulmer Expertensuche, gegenüber dem bisher existierenden System, besteht vor allem in der selbstständigen Aktualisierung der Expertensuche, die ein Update modifizierter Daten ermöglicht. Des Weiteren besteht eine Korrekturmöglichkeit, die Experten die Möglichkeit der Revision bietet.
In einer ersten Evaluation empfanden die Beteiligten die berechneten Profile für ihre eigene Expertise als zutreffend und attestierten der für ihr Gebiet generierten Expertenliste eine hohe Präzision und Vollständigkeit. Bislang ist ein Suchportal für SE in dieser Form nicht vorhanden und hätte durch den integrativen Versorgungsansatz ein Alleinstellungsmerkmal.
Es wird die Diagnosestellung beschleunigen, da die geeigneten Experten rascher gefunden werden können, was die Zufriedenheit und Lebensqualität der Patienten steigern wird.
Kontakt
ZSE Ulm
Tel. 0731/500-23870
FAX 0731/500-23260
www.uni-ulm.de/zse
www.seltene-erkrankungen.info
