Kenne dein Gen!

PRO RETINA startete bundesweite Kampagne zu genetischen Netzhauterkrankungen

Gentherapien bieten Perspektiven für Menschen mit bislang unheilbaren Krankheiten. Dies gilt auch im Bereich von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen, die meist zur Erblindung führen. Um auf die Bedeutung der Gen-Analyse und das Potenzial von Gentherapien aufmerksam zu machen, startete PRO RETINA eine bundesweite Kampagne mit dem Motto „Kenne dein Gen“.

In Deutschland sind zwischen 60.000 bis 80.000 Menschen von einer genetischen Netzhauterkrankung betroffen. Die wenigsten wissen, dass eine Genveränderung Auslöser für die Erkrankung sein kann. Daher appelliert PRO RETINA an Betroffene, eine Gen-Analyse machen zu lassen. Denn: „Die Gen-Analyse ist der Schüssel zu einer möglichen Therapie“, erklärt Dr. Sandra Jansen, Leiterin des Patientenregisters der PRO RETINA. „Wer weiß, dass eine Genveränderung Ursache seiner Erkrankung ist, kann vorhandene Therapieoptionen nutzen – und den drohenden Sehverlust möglicherweise abwenden.“

PRO RETINA baut eine Brücke zwischen Patient und Forschung

Bis jetzt ist in Deutschland eine Gentherapie bei einer Netzhauterkrankung zugelassen. Um Forschung und Therapie weiter zu fördern, fordert PRO RETINA Betroffene auf, sich in das eigene Patientenregister einzutragen. Mit diesem Register kann PRO RETINA als Bindeglied Forschung und Medizin mit Patientinnen und Patienten vernetzen. Bislang gab es in Deutschland kein Patientenregister für Netzhauterkrankungen, welches neutral, unabhängig und gleichzeitig nachhaltig ist. Daher hat PRO RETINA 2017 ein eigenes kostenloses Patientenregister ins Leben gerufen. Beim Patientenregister handelt es sich um eine Datenbank, in der Betroffene Daten ihrer Netzhauterkrankung selbstständig erfassen können. Sowohl Betroffene einer hereditären Netzhauterkrankung als auch Betroffene einer AMD (altersabhängigen Makula-Degeneration) können sich im Patientenregister registrieren. Diese sensiblen Patientendaten werden pseudonymisiert und sind nicht auf die einzelnen Personen zurückzuführen. Die Daten des Registers verbleiben ausschließlich in Deutschland. Mittlerweile befinden sich in der Datenbank Informationen zu rund 50 Netzhauterkrankungen.

Das Patientenregister als Türöffner zur Therapie

PRO RETINA sammelt parallel Informationen zu klinischen Studien zu seltenen Netzhauterkrankungen, aber auch zu AMD und durchforstet die Datenbank nach Patienten, die den Einschlusskriterien entsprechen. Bei Übereinstimmungen werden die Betroffenen informiert, die dann entscheiden können, ob sie sich bei dem klinischen Zentrum, das die Studie durchführt, melden wollen. Auf diese Weise wurden auch Patientinnen und Patienten für die erste Gentherapie bei Netzhauterkrankungen gefunden. Studienausrichter und Wissenschaftler wenden sich bei der Rekrutierung von Betroffenen einer Netzhauterkrankung gezielt an die PRO RETINA. Dadurch wird der Rekrutierungsaufwand der Klinik bzw. des Forschungsinstituts gesenkt.

„Die Not der Patienten ist extrem groß, sie klammern sich an jeden Strohhalm“, sagt Dr. Sandra Jansen, Leiterin des Patientenregisters. Gerade deshalb sei es wichtig, dass sowohl potenziell Betroffene als auch Ärzte über die Möglichkeiten des Patientenregisters Bescheid wissen. Fachlich begleitet wird das Patientenregister von Prof. Dr. Ulrich Kellner, Ärztliche Leitung des AugenZentrums in Siegburg.

Unabhängig von klinischen Studien ist eine Gen-Analyse auch wichtig für die Planung des Berufs- und Lebensweges: „Wenn Betroffene von der Genveränderung und damit vom Verlauf ihrer Erkrankung wissen, können sie beispielsweise ihre Berufswahl darauf abstimmen“, so Jansen.