Von einigen seltenen Erkrankungen sind in Deutschland nur eine Handvoll Menschen betroffen, von anderen mehrere Tausend. Insgesamt bilden seltene Erkrankungen eine heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Diese verlaufen überwiegend chronisch, gehen mit eingeschränkter Lebensqualität und/oder Lebenserwartung einher und treten oftmals bereits im Kindes- und Jugendalter auf.
Dr. med. Christine Mundlos
Von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. ist ACHSE-Lotsin
Dr. Mundlos, was sind die besonderen Herausforderungen im Behandlungsalltag beim Umgang mit seltenen Erkrankungen?
Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto komplizierter ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Qualitätsgesicherte Informationen und Experten zu finden, ist schwierig und mit viel Aufwand und Vernetzungsarbeit verbunden. Dafür fehlt Ärzten oder Therapeuten im Behandlungsalltag oft einfach die Zeit.
Hinzu kommt, dass das wenige Wissen zumeist noch in den Händen von einzelnen Spezialisten liegt, der Zugang zu qualitätsgeprüften Informationen ist schwierig – für Betroffene, aber eben auch für Ärzte, Therapeuten und Pflegepersonal. Somit ist der Umgang mit betroffenen Patienten erschwert, insbesondere für Hausärzte, die ja in der Regel die erste Anlaufstelle bei gesundheitlichen Problemen sind.
Wie können Sie helfen?
Meine Aufgabe ist es unter anderem, wie ein Lotse durch den „Dschungel der Informationen“ zu leiten und auf dem Weg zur Diagnose zu unterstützen. Dabei kann ich auf ein stetig wachsendes Wissensnetzwerk zurückgreifen, das spezifische Informationen und ausgewiesene Experten bündelt. ACHSE baut dieses Netzwerk auf – national und grenzübergreifend.
Hausärzte können mich kontaktieren, wenn bei der Diagnosestellung und Versorgung ihrer kleinen und großen Patienten Fragen auftreten. Ich recherchiere für sie oder stelle direkt den Kontakt zu einem Experten her. Über 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen zu kennen, ist unmöglich. Doch sie in Betracht zu ziehen, ist ein erster Schritt, der Leben retten kann!
Information
Dr. med. Christine Mundlos bietet kostenlos die bundesweit einzige ausgewiesene Anlaufstelle zum Thema „Seltene Erkrankungen“ an für Mediziner und Therapeuten auf der Suche nach Experten, qualitätsgesicherten Informationen oder spezifischen Forschungsaktivitäten.
achse-online.de
