Richtige Diagnosen verhindern Fehltherapien. Frühe Diagnosen ermöglichen die Chance auf eine Behandlung der Symptome.
Dr. med. Christine Mundlos
ACHSE Lotsin, stellvertretende Geschäftsführerin, Leiterin ACHSE Beratung und Wissensnetzwerk
In der genomischen Medizin sind in den vergangenen Jahren enorme Fortschritte gemacht worden. Davon können ab sofort insbesondere Menschen mit Seltenen Erkrankungen profitieren. Ermöglicht wird dies durch ein neues Gesetz, das im Bedarfsfall die Anwendung von umfänglichen gendiagnostischen Untersuchungen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversorgung ermöglicht. Das ist ein Novum, auf das Ärztinnen und Ärzte auf Kinderstationen ebenso warten wie die vielen Menschen, die verzweifelt auf der Suche nach einer richtigen Diagnose sind, für die aber bisher keine Klärung ihrer Beschwerden erfolgt ist und bei denen eine Seltene Erkrankung vermutet wird.
Der Großteil der über 8.000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen hat genetische Ursachen. Die neuen gendiagnostischen Verfahren können dazu beitragen, dass in diesem Bereich richtige Diagnosen häufiger und schneller gestellt und so endlose Odysseen für Patientinnen und Patienten beendet werden. Und auch wenn, wie in den meisten Fällen, noch keine Therapie oder gar Heilung in Aussicht steht, ist es für die Erkrankten und ihre Angehörigen besonders wertvoll, die Ursache für die Leiden zu kennen. Zum einen können sie sich bei krankheitsspezifischen Selbsthilfeorganisationen Rat und Unterstützung zum Umgang mit der Erkrankung im Alltag einholen. Sollte es eine gezielte Therapie geben, können sie davon profitieren oder zumindest vorsorgend in den Krankheitsverlauf eingreifen. Zum anderen kann, wenn es sich um einen Gendefekt handelt, die Familienplanung zielgerichtet unterstützt werden. Richtige Diagnosen verhindern Fehltherapien. Frühe Diagnosen ermöglichen die Chance auf eine Behandlung der Symptome. Dies kommt auch Neugeborenen zugute, wenn Anzeichen noch im Krankenhaus auf einen Gendefekt verweisen, der genauen Ursache nun schnell auf den Grund gegangen wird und mögliche schwerwiegende Entwicklungen in Folge abgemildert oder gar verhindert werden können.
Dass diese Versorgung ab diesem Sommer im Rahmen der Regelversorgung Hilfesuchenden zur Verfügung stehen wird, ist ein Schritt, der mit vielen Hoffnungen und Chancen für die betroffenen Menschen verbunden ist.
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