Wenn Neugeborene durch eine gelbe Hautfärbung auffallen, steckt manchmal eine seltene Erkrankung wie das Alagille-Syndrom dahinter. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um den Leidensdruck zu verringern. Gentests können hierbei Licht ins Dunkel bringen.
“Eine gesunde Hautfarbe haben“ – dieser geflügelte Begriff hat tatsächlich einen wahren Hintergrund. Denn oft gibt eine ungewöhnliche Färbung der Haut Hinweise auf eine mögliche Erkrankung.
So ist es zum Beispiel bei Neugeborenen, die durch eine gelblich gefärbte Haut auffallen. Eine solche Neugeborenengelbsucht ist in der Regel harmlos. Dauert sie länger als zwei Wochen an, werden Ärzte jedoch hellhörig. Möglicherweise leiden die betroffenen Babys unter einem angeborenen Gallenstau. Hierbei fließt die Gallenflüssigkeit nicht richtig, sondern staut sich in der Leber oder in den Gallengängen. Dies kann die Leberzellen schädigen – und viele weitere Organe und Gewebe beeinträchtigen.
Häufige Ursachen einer solchen Gallenstauung sind Infektionen oder Stoffwechselerkrankungen. Sie kann bei Neugeborenen aber auch als Folge des sogenannten Alagille-Syndroms (kurz: ALGS) auftreten.
Die Ursache dieser Krankheit liegt in den Genen: Bei den Betroffenen ist eine bestimmte Erbinformation so verändert, dass die Gallengänge in der Leber nicht richtig gebildet werden.
ALGS ist gekennzeichnet durch unterschiedlichste Symptome
Das Alagille-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die sehr selten auftritt. Schätzungen zufolge kommt in Deutschland nur etwa eines von 50.000 Neugeborenen damit zur Welt. Alagille-Patienten, bei denen die Leber betroffen ist, zeigen Symptome wie Gelbsucht, Wachstumsverzögerungen sowie Cholesterinablagerungen in der Haut. Viele leiden zudem unter starkem Juckreiz – was die Lebensqualität stark beeinträchtigt. Die betroffenen Kinder und Säuglinge sind durch den ständigen Juckreiz leicht reizbar, unruhig und schlafen kaum. Eine Belastung für Eltern und Kinder.
Auch körperliche Merkmale deuten auf das AlagilleSyndrom hin: Viele Patienten fallen durch Kleinwuchs sowie charakteristische Gesichtszüge auf: eine große Stirn sowie weit auseinander- und tiefliegende Augen. Das typische Aussehen, ist für die Ärzte ein Hinweis, dass eine Lebererkrankung möglicherweise durch das Alagille-Syndrom verursacht wird. In den meisten Fällen verschafft ein Gentest Klarheit, ob diese Erbkrankheit vorliegt. Da es sich bei dem ALGS um eine seltene Erkrankung handelt, vergehen in manchen Fällen Monate oder Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt wird.
Behandlungsoptionen des Alagille Syndroms
Die Symptome des Alagille-Syndroms sind individuell verschieden ausgeprägt. Bei einigen Patienten schränken sie den Alltag kaum ein, andere verspüren hingegen einen starken Leidensdruck. So unterschiedlich wie der Verlauf der Erkrankung ist auch ihre Behandlung. Viele Patienten bekommen Medikamente, die Symptome wie Juckreiz lindern. Vitaminpräparate oder eine spezielle Ernährung können außerdem dazu beitragen, ALGSFolgen abzumildern. Zusätzlich gibt es spezielle Medikamente, die den Gallefluss verbessern – das schützt die Leber vor schädigenden Stoffen.
Ist die Leber stark angegriffen oder lassen sich Symptome wie Juckreiz nicht durch die Behandlung lindern, kommt möglicherweise eine Lebertransplantation in Betracht. Hierbei bekommen die kleinen Patienten entweder die Leber eines Fremden oder einen Teil der Leber eines Elternteils. Im Anschluss an die Operation müssen sie lebenslang Medikamente einnehmen, die ihr Immunsystem unterdrücken, sonst würde ihr Körper das fremde Organ abstoßen. Die Chancen und Risiken eines solchen Eingriffs werden daher immer im Einzelfall sorgfältig abgewogen.
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FREIGABENUMMER: DE-BV-23-00002 | 1/26/2024
