Perspektiven für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Für die meisten der bisher bekannten rund 8.000 seltenen Krankheitsbilder gibt es aktuell noch keine Therapieoption. Das Pharmaunternehmen Janssen hat den Anspruch, durch kontinuierliche Forschung einen Beitrag zu leisten, um Menschen mit seltenen Krankheiten eine Perspektive bieten zu können.

“Wir möchten dort ansetzen, wo wir einen entscheidenden Unterschied machen können!”

„Wir forschen in den Bereichen, in denen der medizinische Bedarf hoch ist – unabhängig davon, wie häufig eine Krankheit ist“, erklärt Dr. med. Ursula Kleine-Voßbeck, medizinische Direktorin im Bereich Lungenhochdruck bei Janssen Deutschland. „Unser Ziel ist, da anzusetzen, wo wir einen entscheidenden Unterschied machen können.“ Für einige seltene Krankheitsbilder konnte Janssen bereits erfolgreich Therapien entwickeln, unter anderem im Bereich der Hämatologie, z. B. für Menschen mit Amyloidose und Morbus Waldenström sowie für Lungenhochdruck.

Lunge unter Druck

Eine spezielle Form des Lungenhochdrucks ist die pulmonal arterielle Hypertonie (kurz PAH). Bei dieser Krankheit stehen die Blutgefäße, die vom Herz zur Lunge führen, unter einem zu hohen Druck. In der Folge muss die rechte Herzhälfte immer stärker gegen diesen erhöhten Druck arbeiten. Auf Dauer kann das Herz diese Leistung nicht erbringen. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann es zum Herzversagen kommen. Besonders tückisch ist, dass die Leitsymptome der PAH zu Beginn sehr unspezifisch sind (z. B. Atemnot, Druck auf der Brust, Erschöpfung) und Verwechslungsgefahr mit häufigeren Krankheiten wie Asthma oder COPD besteht.

Auch wenn eine PAH grundsätzlich jeden treffen kann, gibt es Risikogruppen: Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen wie die systemische Sklerose mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check in spezialisierten Zentren zu empfehlen. Je frühzeitiger im Verlauf die PAH erkannt wird, desto besser. Die Krankheit ist aktuell nicht heilbar, aber es gibt mittlerweile gute Behandlungsmöglichkeiten.

Retinitis Pigmentosa: Gentest bringt Licht ins Dunkel

Janssen forscht zudem an Therapieoptionen für 16 weitere seltene Krankheitsbilder, unter ihnen die seltene X-chromosomale Retinitis Pigmentosa. Bei dieser erblich bedingten Netzhautdegeneration werden die Photorezeptoren allmählich zerstört. Das erste Anzeichen ist eine stärker werdende Nachtblindheit, die Betroffene oft bereits vor dem 10. Lebensjahr bemerken können. Aufgrund des progressiven Verlaufs grenzt sich das Sichtfeld immer stärker ein, was bis zur Erblindung führen kann. Der Großteil der Betroffenen ist männlich. Frauen haben meist keine oder nur leichte Symptome, können aber Trägerin des mutierten Gens sein und die Retinitis Pigmentosa an ihre Kinder weitergeben.

Ein Gentest ist für die Diagnose entscheidend: Denn nahezu 100 verschiedene Mutationen kommen als Auslöser der Retinitis Pigmentosa in Betracht. Erst wenn der Gentest die Diagnose sichert bzw. eingrenzt, kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden. Selbst wenn es für die vorliegende Genmutation heute noch keine Therapiemöglichkeit gibt, ist die Testung sinnvoll. Betroffene können sich in ein Register eintragen und für spätere Behandlungsoptionen vormerken lassen. Außerdem bietet sich eventuell die Chance, an klinischen Studien für aufkommende Therapieoptionen teilzunehmen.

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