Die cerebrotendinöse Xanthomatose (kurz CTX) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Gallensäurestoff wechsel der betroffenen Patienten gestört ist. Eine frühe Diagnose und Therapieeinleitung sind entscheidend, da die Erkrankung bei nicht diagnostizierten Betroffenen unaufhaltsam fortschreitet und hauptsächlich zu schweren neurodegenerativen Einschränkungen und einer deutlichen Einschränkung der Lebenserwartung führen kann.
Die Schwierigkeit der Diagnosestellung
CTX wird durch verschiedene Genmutationen im CYP27A1-Gen verursacht, die einen Mangel an einem wichtigen Enzym bewirken, das für den Cholesterin- und Gallensäurestoffwechsel benötigt wird. Betroffene haben dadurch einen Mangel an primären Gallesäuren, die für die Verarbeitung von Cholesterin benötigt werden. In der Folge lagern sich Fette, wie Cholesterin und Cholestanol, in verschiedenen Organen ab und verursachen fortschreitende Schäden, die irreversibel sind.
Da die CTX erblich bedingt ist, macht sie sich bereits im Säuglings- und Kleinkindalter bemerkbar. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen sind aber die Symptome unspezifisch und können auch andere Erkrankungen vermuten lassen, die weit häufiger auftreten. Zu den klassischen frühen Symptomen einer CTX gehören eine Gallenstauung (sog. Cholestase), die mit einer anhaltenden Gelbfärbung der Haut bei Neugeborenen und Säuglingen einhergeht, anhaltende Durchfälle, sowie ein beidseitiger juveniler Katarakt (Linsentrübung). Zudem können frühzeitig neurologische oder psychische Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder Knochenveränderungen auftreten. Bei chronischen Durchfällen, die keine andere Ursache erkennen lassen, die zusammen mit einem der zuvor genannten Symptome auftreten, sollte daher auch an eine CTX gedacht werden. Denn auch wenn die Erkrankung selten ist, kann die richtige Diagnose viel Leid verhindern.
Mittlerweile gibt es verschiedene Verfahren zur Diagnose der Erkrankung: Mittels Bluttests kann der Cholestanolwert im Blutplasma bestimmt werden, und mithilfe von Urin- und Bluttests können Gallenalkohole im Plasma festgestellt werden. Zudem gibt es auch die Möglichkeit, einen Trockenbluttest durchzuführen, der gerade bei kleinen Patienten unkompliziert durchführbar ist und erste Hinweise auf eine CTX-Erkrankung geben kann. Ist das der Fall, kann die Diagnose durch eine genetische Untersuchung zweifelsfrei bestätigt werden.
Die Wichtigkeit einer frühen Diagnose
Je früher die Diagnose gestellt wird, umso schneller kann eine Therapie in die Wege geleitet und die Lebensqualität der Betroffenen positiv beeinflusst werden. Zudem können bei einem frühen Therapiebeginn die Folgeschäden reduziert bzw. vermieden werden, sodass Betroffenen ein nahezu beschwerdefreies Leben ermöglicht werden kann.
