Unabhängig im Leben stehen – das wünschen sich alle Eltern für ihre Kinder. Doch was, wenn das Kind aufgrund einer seltenen Muskelerkrankung nicht stehen kann? „Wenn meine Tochter etwas erreichen will, dann gibt sie alles“ – davon ist Klaus, Vater einer SMA-Patientin, felsenfest überzeugt. Trotz SMA sind sie eine normale Familie – mit einer normalen, nur anders normalen, Tochter.
Menschen mit Spinaler Muskelatrophie (SMA), einer erblich bedingten neuromuskulären Krankheit, leben ihr Leben oft seit frühster Kindheit anders: Dinge, die selbstverständlich scheinen – laufen, gehen, stehen – sind für sie schwierig oder gar unmöglich. Wie bei einem komplexen Mechanismus, dem ein Zahnrad fehlt und der deswegen stillsteht, fehlt dem Körper ein für Bewegung essenzielles Eiweiß. Ohne dieses Eiweiß sterben bestimmte Nervenzellen im Rückenmark – und damit bricht die Kommunikation zu den Muskeln ab.
Für Betroffene äußert sich dies in Muskelschwäche und Muskelschwund, viele sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei manchen SMA-Patienten können die Beeinträchtigungen anfangs geringer sein – die Zahnräder drehen sich mit Mühe weiter. Unter der Oberfläche schreitet die Erkrankung jedoch immer weiter voran. Ein Lichtblick: Moderne Therapien können das Voranschreiten verlangsamen. Und die Betroffenen denken nicht daran aufzugeben: „Tomke ist ein ganz normales elfjähriges Mädchen – aufgeweckt und fröhlich“, so Klaus über seine Tochter, die seit dem ersten Lebensjahr Symptome von SMA aufweist.
Rund 1.600 Menschen in Deutschland trotzen täglich dieser schweren Erkrankung. Viele davon sind sehr jung und müssen ihren Weg durchs Leben mit SMA noch finden. „Es ist natürlich eine etwas andere Kindheit“, so Klaus. „Ich glaube aber, sie wachsen ganz normal auf – sie wachsen trotzdem sehr glücklich auf.“
Ihre Zukunft werden junge Menschen mit SMA eigenständig wählen: Im digitalen Zeitalter haben sie gute Chancen, erfolgreich zu sein, sich selbst zu verwirklichen und ihre Unabhängigkeit zu bewahren. Und ein wenig Unterstützung braucht jeder von uns ab und an.
