„Meine Krankheit hat mich stark gemacht“

Nadine Großmann ist 29 Jahre alt und Doktorandin für Biochemie an der FU Berlin. Sie forscht an einer sehr seltenen Erkrankung, von der die meisten wahrscheinlich noch nie gehört haben:  Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz FOP). Das Besondere daran: Nadine Großmann ist selbst betroffen und erforscht damit ihre eigene Erkrankung. Wir sprachen mit ihr über den Weg bis zur Diagnose, über Behandlungsfehler und die so wichtige Forschungsarbeit im Bereich der seltenen Erkrankungen.

Sie leben mit der seltenen Erkrankung FOP. Was ist das für eine Krankheit? 

Die FOP ist eine seltene, erbliche Erkrankung. Sie lässt Knochen an Stellen wachsen, wo sie nicht hingehören, sowie Muskeln, Binde- und Stützgewebe fortschreitend verknöchern, sodass Erkrankte häufig in ihrer Bewegung eingeschränkt sind.

Wann haben Sie das erste Mal bemerkt, dass etwas nicht stimmt?

Mir ist das gar nicht aufgefallen, sondern meiner Mama. Als ich 13 Jahre alt war, hat sie bemerkt, dass ich vornübergebeugt laufe. Schmerzen oder andere Symptome hatte ich nicht. Wir sind erst zum Hausarzt und dann zum Orthopäden gegangen. Keiner konnte die Ursache für meinen humpelnden Gang herausfinden. Ich wurde dann zur Uniklinik geschickt, und durch Röntgenbilder, auf denen der zusätzliche Knochen zu sehen war, sowie histologische Untersuchungen wurde die FOP dann diagnostiziert. Das war circa ein halbes Jahr nach dem ersten Arztbesuch. Und das hat sich dann auch später durch eine genetische Analyse bestätigt. Die Diagnosefindung ist für eine sehr seltene Erkrankung wie FOP sehr kurz. Durchschnittlich dauert es 18 Monate. 

Wie ging es danach weiter: Haben Sie sich ärztlich gut betreut gefühlt?

Leider gar nicht, denn ich wurde komplett falsch behandelt.

Inwiefern?

Ich wurde dreimal operiert, was das Allerschlimmste ist, was man bei einer FOP machen kann, denn diese OPs können weitere Knochenschübe auslösen. Das ist ein Punkt, den ich bis heute nicht verstehe. Sie haben meine Erkrankung richtig diagnostiziert, aber komplett falsch behandelt. Das waren auch keine kleinen Operationen, sondern sehr komplizierte, die jeweils rund sieben Stunden gedauert haben und bei denen auch wichtige Nerven hätten irreparabel verletzt werden können. 

Was wäre denn die richtige Therapie gewesen?

Nur beobachten. Wenn ein akuter Schub ansteht, kann man versuchen, diesen mit Kortison zu unterdrücken. Es gibt zudem verschiedene Medikamente, die zum Stoppen der Entzündung führen können. Die Behandlung bei FOP ist sehr individuell und von Patient zu Patient unterschiedlich. Eine Therapie oder Heilung gibt es leider noch nicht. 

Wie sind Sie in jungen Jahren mit der Erkrankung umgegangen?

Es war mir total egal (lacht). Ich habe mein Leben einfach weitergelebt, machte alles, worauf ich Lust hatte. Für meine Eltern war es viel schwerer, weil sie sich große Sorgen um die Folgen gemacht haben. 

Ihre berufliche Laufbahn ist eng mit Ihrer Krankheitsgeschichte verbunden. Wann stand für Sie fest, dass Sie sich der Forschung an FOP verschreiben wollen?

Das kam durch meinen Bruder. Er ist Bioinformatiker und war für seine Doktorarbeit in den USA. Dort hat er sich auf die Suche nach einem FOP-Experten gemacht und wurde auch fündig. Als ich ihn in den USA besuchte, hat er ein Treffen organisiert, und das war für mich ein Aha-Erlebnis. Seitdem wollte ich auch etwas zur Forschung an FOP beitragen, und das mache ich jetzt. 

Die Diagnose ist 16 Jahre her. Wie geht es Ihnen heute?

Es hat sich zum Glück nur wenig verschlechtert, da ich einen sehr milden Verlauf habe. Ich bin sehr mobil, lebe allein, bin selbstständig und gehe arbeiten. Derzeit habe ich drei Gelenke, die betroffen sind, doch diese schränken mich in meinem alltäglichen Leben nicht zu sehr ein. Natürlich weiß ich nicht, wie meine FOP in den nächsten Jahren voranschreitet. Aus diesem Grund genieße ich das Leben jetzt und denke nicht darüber nach, was irgendwann sein könnte. Zudem muss ich sagen, dass mich die Erkrankung stärker gemacht hat. Wenn ich Rückschläge habe – beruflich oder privat –, kann ich das viel besser wegstecken als früher. Ich schaue immer nach vorn. 

Wenn Sie auf Ihre eigene Geschichte zurückblicken: Was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?

Es lohnt sich immer zu kämpfen. Man sollte Ärzten nicht uneingeschränkt vertrauen. Ich weiß, das ist hart, aber es lohnt sich, auch selbst zu recherchieren und kritisch zu sein. Man muss sehr viel Eigeninitiative zeigen, denn natürlich kann nicht jeder Arzt alle 7.000 seltenen Erkrankungen kennen. Aus diesem Grund ist es mir auch so wichtig, dass Patienten gehört werden und eine laute Stimme haben. Am wichtigsten ist mir jedoch, dass das größte Merkmal für eine FOP schon in die U1, also die erste Untersuchung nach der Geburt eines Babys, eingeführt wird. Denn ist der große Zeh verkürzt und/oder nach innen gebogen, kann das ein Hinweis auf eine FOP sein und sollte unbedingt genetisch abgeklärt werden.