Entwicklungsverzögerungen ernst nehmen, an seltene Erkrankungen denken!

Alle Eltern möchten, dass ihr Kind gesund ist. Was aber, wenn es unerklärliche Beschwerden gibt und ihr Kind in der Entwicklung hinterher ist? Dann sollten Eltern unbedingt ihren Kinderarzt zu Rate ziehen und auf ihr Bauchgefühl hören, denn sie kennen ihr Kind am besten!

Den sehr seltenen Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel erkennen

Eine sehr seltene Erkrankung, die sich bei Babys durch schlaffe Muskeln, unwillkürliches Augenverdrehen, eine verstopfte Nase und Entwicklungsverzögerungen im Vergleich zu Gleichaltrigen bemerkbar machen kann, ist die schwere Erbkrankheit AADC-Mangel.  

AADC-Mangel – kurz für Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel – ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt und die „Datenübertragung“ zwischen den Nervenzellen stört. Oft führt AADC-Mangel schon beim Baby zu schlaffen Muskeln, Bewegungsstörungen und zur Verzögerung in der Entwicklung. Auch viele andere Symptome sind möglich, wie zum Beispiel übermäßiges Schwitzen oder eine andauernd verstopfte Nase. Daher sollten unbedingt auch Kinderärzte an diese seltene Erkrankung denken, wenn ein kleiner Patient die genannten Symptome zeigt. Denn auch, wenn ein AADC-Mangel in den allermeisten Fällen ausgeschlossen werden kann, haben sie in den wenigen Fällen, in denen ein AADC-Mangel vorliegt, maßgeblich dazu beigetragen, die Erkrankung frühzeitig(er) zu erkennen. Ihr Kinderarzt wird bei dem Verdacht auf AADC-Mangel einen einfachen Bluttest (3-OMD-Test) in die Wege leiten.

Früherkennung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Hinter Entwicklungsverzögerungen, speziell bei Jungen, kann ebenfalls mehr stecken. Auch wenn sich eine verzögerte Entwicklung in den wenigsten Fällen auf eine ernsthafte Erkrankung zurückführen lässt, kann in vereinzelten Fällen eine seltene genetische Erkrankung mit dem Namen Duchenne-Muskel-Dystrophie (kurz DMD) der Grund sein.

Aber was ist DMD? Es handelt sich dabei um eine schwere und lebensbedrohende Erkrankung, die zumeist Jungen betrifft. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Als Folge kommt es bei Jungen ab der frühesten Kindheit zum Abbau der Bewegungs- und später zum Abbau der Atem- und Herzmuskulatur. In anderen Worten: Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich auf den ganzen Körper aus. Einmal zugrunde gegangene Muskeln können nicht wieder repariert werden. Deswegen ist es so wichtig, die Erkrankung früh zu erkennen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Zu den frühen Zeichen einer möglichen DMD gehören Verzögerungen beim Sprechen, Bewegen und Lernen. Im Vergleich zu Gleichaltrigen wirken Kinder mit DMD weniger geschickt, schneller erschöpft und insgesamt „langsamer“. Ihr Kinderarzt wird bei Verdacht einen einfachen Bluttest, den sogenannten CK-MM-Test, durchführen.