Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere, angeborene und chronischen Blutarmut.
Diamond-Blackfan-Anämie
Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. In den meisten Fällen tritt DBA sporadisch auf, bei rund 15 Prozent ist sie vererbt und bei über 90 Prozent der Betroffenen wird die Krankheit im ersten Lebensjahr diagnostiziert.
Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig und rund ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers, meist im Kopf- und Halsbereich, wie Daumenstellung oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. DBA tritt in 10 bis 14 Fällen pro eine Million Geburten auf. Im deutschen DBA-Register sind derzeit rund 240 Patienten erfasst.
Symptome
Symptome können schon bei der Geburt bestehen. Die Kinder fallen auf, weil sie blass, müde und nicht belastbar sind. Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig, ca. 40% haben kleinere oder größere Fehlbildungen vor allem im Kopf- und Halsbereich.
Bei Gesunden liegt der Hämoglobin-Wert (Hb) im Blut über 11 g/dl. Bei einer DBA ist der Hb-Wert nicht selten unter 6 g/dl. Die Diagnose DBA wird durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt. Bei DBA-Patienten findet man im Knochenmark keine oder nur wenig heranreifende Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen.
Diagnose
Treten typische Symptome auf, wird zuerst das Blutbild analysiert. Die Diagnose letztlich jedoch durch eine Knochenmarkpunktion gestellt.
Therapie
An DBA erkrankte Kinder brauchen schnell eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang transfundiert werden, um den Hämoglobinwert (Hb) über 8-9 g/dl zu halten. Bei etwa einem Drittel der Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss.
Ist dies nicht der Fall, müssen weiterhin regelmäßig Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen.
Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten zugelassen. Für transfusionsbedürftigen Patienten mit einem Geschwisterkind, das zum sogenannten HLA-Muster passt, kommt eine Knochenmarktransplantation in Frage. Die Knochenmarktransplantation ist bisher die einzige Therapieform, mit der man DBA heilen kann.
