Angeborene Immundefekte sind selten und nach wie vor wenig bekannt.
Angeborene Immundefekte
Angeborene Immundefekte sind selten und nach wie vor wenig bekannt. Leider wird deshalb die Diagnose oft erst sehr spät gestellt, was für die Betroffenen im schlimmsten Fall tödliche Folgen haben kann. Patienten mit einem angeborenen Immundefekt fehlt ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr: Sie bilden zu wenig oder überhaupt keine Antikörper.
Sie leiden deshalb unter immer wiederkehrenden Infekten, die das normale Maß deutlich übersteigen. Rund 100 000 Menschen sind in Deutschland betroffen und nur ein Bruchteil davon diagnostiziert. Angeborene Immundefekte sind nicht ansteckend. Die Mehrzahl der Defekte wird vererbt.
Symptome
Eine angeborener Immundefekt kann sich durch folgende Symptome zeigen: mehr als zwei Lungenentzündungen pro Jahr, mehr als acht neue Ohr-Infektionen in einem Jahr, Knochenmarks- und Hirnhautentzündungen oder andere schwere Infektionen, dauerhafter Belag im Mund nach dem ersten Lebensjahr, Erkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien, wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse, über zwei Monate Antibiotikatherapie ohne Effekt, primäre Immundefekte in der Familie, durch Impfungen ausgelöste Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen, geringes Wachstum, geringes Körpergewicht.
Diagnose
Die richtige Diagnose bereitet in der Praxis gerade wegen der Vielzahl an unspezifischen Symptomen immer wieder Probleme. Diagnosemöglichkeiten sind: Blutbild mit Differentialblutbild, Immunglobuline G, M, A und ggf. E quantitativ im Serum, bei rezidivierenden Hautabszessen ohne weitere Symptome, Kultur Nasenabstrich, Ausschluss anderer Ursachen für eine Schwäche der Immunabwehr, Granulozyten- Funktionstests in vitro, In-vitro-Stimulation der T- und B-Zellen, Komplementanalysen, Molekulargenetik.
Therapie
Bei einigen angeborenen Immundefekten ist die Stammzelltransplantation eine Möglichkeit zur ursächlichen Behandlung, da damit ein neues, gesundes Abwehrsystem übertragen wird. Kommt eine Knochenmarktransplantation aus medizinischen Gründen nicht in Frage, wird lebenslang eine hochdosierte Zufuhr von Immunglobulinen empfohlen.
Außerdem sollte durch eine konsequente antibakterielle und antimykotische, also gegen Pilze gerichtete, medikamentöse Therapie die Entstehung von opportunistischen Infektionen verhindert werden.
