Morbus Gaucher

Morbus Gaucher gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen und ist äußerst selten. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, führt sie langfristig zu schweren Organschäden bis hin zum Tod. Ein Gespräch mit Pascal Niemeyer über Sorgen und Herausforderungen, aber auch große Hoffnungen bezüglich der Versorgung von Gaucher-Patienten.

Pascal Niemeyer

Vorsitzender der Deutschen Gaucher Gesellschaft e.V.

Am 1. Oktober ist internationaler Gaucher-Tag. Welche Themen sind Ihnen in diesem Jahr besonders wichtig und wie werden Sie mit der GGD diesen Tag in diesem Jahr begehen?

Wie jedes Jahr wollen wir diesen Tag nutzen, um in der Öffentlichkeit auf diese besonders seltene Erkrankung aufmerksam zu machen. Trotz der Vielzahl der Symptome werden die Indizien für die Gaucher-Erkrankung – meist aus Unwissenheit – durch die Ärzte übersehen. In der Folge leben Gaucher-Patienten in der Regel viele, viele Jahre mit der Erkrankung,  rennen von Facharzt zu Facharzt und wissen gar nicht, woran sie leiden, während die verschiedenen Symptome immer schlimmer werden. 

Indem wir auf die Erkrankung und deren Symptome aufmerksam machen, erhoffen wir uns, dass viele Menschen, die unbekannt mit der Erkrankung leben, diagnostiziert werden und mit einer der verschiedenen zur Verfügung stehenden Therapien behandelt werden können. Für viele ist das der Beginn eines zweiten, besseren Lebens. 

In diesem Jahr werden wir wieder mit unserem Botschafter, dem Schauspieler, Sänger und Entertainer Marten Krebs, eine Lesung mit dem Titel „Selten kranke Geschichten“ organisieren. 

Wo sehen Sie die größten Errungenschaften, aber auch Herausforderungen, wenn es um die Wahrnehmung und Versorgung von Gaucher-Patienten geht?

Die größte Errungenschaft, aus Sicht der Patienten, ist zweifelsohne die Entwicklung von verschiedenen Therapien, die zwar die Krankheit als solche nicht heilen können, aber die Symptome und ihr Fortschreiten maßgeblich verringern können. In Sachen Diagnostik hat sich in den letzten zehn Jahren auch unglaublich viel getan, sodass Patienten – so der Arzt denn an Morbus Gaucher denkt – schnell und unkompliziert diagnostiziert werden können. 

Bei der medizinischen Versorgung von Gaucher-Patienten in Deutschland muss ich leider feststellen, dass immer mehr Spezialzentren aus Kostengründen die Leistungen für Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden, einstellen müssen. Es liegt auf der Hand, dass chronisch erkrankte Patienten eine deutlich intensivere und spezialisiertere medizinische Versorgung benötigen als der Normalbürger. Diese Tatsache scheint in unserer Gesundheitspolitik leider immer noch nicht angekommen zu sein. In der Konsequenz arbeiten Kliniken oftmals defizitär und sehen sich früher oder später gezwungen, die Türen für die an einer seltenen Erkrankung leidenden Patienten zu schließen, während die Gesundheitspolitik geniert zur Seite schaut und weiterhin versucht, grundsätzliche Probleme unseres Systems zu ignorieren. 

Was wünschen Sie sich an Veränderungen und Verbesserungen für Gaucher-Patienten in Deutschland und international?

Mein Wunsch ist, dass seltene Erkrankungen wie Morbus Gaucher mehr Aufmerksamkeit bekommen – sowohl von der Öffentlichkeit als auch der Politik – und dass die Forschung gefördert und eine angemessene medizinische Versorgung gewährleistet wird. Natürlich hoffen wir alle, dass es in nicht allzu ferner Zukunft auch eine wirkliche Heilung für Gaucher-Patienten in Form einer Gentherapie geben wird. Gerade weil sich in diesem Bereich in den letzten Jahren so viel getan hat, stehen die Chancen gar nicht mal so schlecht … Wir müssen halt nur Geduld haben!