Interview mit Priv.-Doz. Dr. J. Oliver Semler, Kinderarzt, pädiatrischer Osteologe
und Leiter des Zentrums für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter an der Uniklinik Köln, über die seltene Erkrankung Phosphatdiabetes.
Priv.-Doz. Dr. J. Oliver Semler
Kinderarzt und pädiatrischer Osteologe
Phosphatdiabetes ist eine sehr seltene Erkrankung. Bitte geben Sie uns einen kurzen Einblick, was im Körper der Betroffenen passiert.
Bei der angeborenen, genetisch bedingten Erkrankung kommt es durch eine Veränderung in der Erbsubstanz dazu, dass der Körper das Phosphat, das er mit der Nahrung aufnimmt, nicht speichern kann und ungenutzt durch den Urin wieder ausscheidet.
Wozu braucht der Körper Phosphat?
Ein gesunder fester Knochen besteht aus einer Knochengrundsubstanz sowie aus einem bestimmten Verhältnis von Calcium und Phosphat. Steht das Mineral Phosphat nicht zur Verfügung, beeinträchtigt dies den Knochenaufbau.
Was sind typische Symptome und in welchem Alter beginnen diese in der Regel?
Die Beschwerden, mit denen die Patienten auffallen, treten normalerweise auf, wenn die Patienten anfangen zu laufen, also um das erste Lebensjahr herum. Sie fallen durch eine vermehrte Fehlstellung der Beine, die sogenannte O-Bein-Stellung, auf. Zudem ist das Längenwachstum eingeschränkt, sprich, die Kinder sind etwas kleiner als andere Kinder im gleichen Alter. Einige Eltern berichten auch, dass ihre Kinder in der muskulären Entwicklung verlangsamt sind, sie schwächer erscheinen und später die motorischen Meilensteine erreichen.
Ist die Diagnostik schwierig?
Da eine gewisse Veränderung der Beinachsen im Kindes- und Jugendalter normal ist, wird die Erkrankung häufig auch erst später diagnostiziert. Wenn an eine Störung der Knochenbildung gedacht wird, ist die schlussendliche Diagnose über Laboruntersuchungen zu sichern. Auf dem Röntgenbild ähnelt der Phosphatdiabetes einer Rachitis, bei der nicht genügend Calcium zur Verfügung steht. Zum Knochenaufbau braucht der Körper beides: Phosphat und Calcium.
Teilweise wird der Phosphatdiabetes erst im Jugendalter diagnostiziert, da in dieser Zeit noch einmal ein vermehrtes Körperlängenwachstum stattfindet.
Wie kann man der teilweise sehr späten Diagnose entgegenwirken?
Die Kombination von Beinfehlstellung und einer geringen Körperlänge sollte Kinderärzte stutzig machen, eine Laboruntersuchung inklusive Phosphatspiegel sollte durchgeführt werden.
Wie hoch ist die Lebenserwartung für die Betroffenen und wie sieht die Lebensqualität über die Jahre hinweg für Patienten aus?
Es gibt keine Einschränkung in der Lebenserwartung. Betroffene können früher an Arthrose erkranken, sind etwas kleiner und in ihrer körperlichen Leistungsfähigkeit ein bisschen eingeschränkt – sie werden eher den Strandurlaub machen, als auf den Himalaya zu klettern.
Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen zur Verfügung?
Die Standardbehandlung besteht darin, dem Körper das Phosphat, das er über die Nieren verliert, in größeren Mengen durch Tabletten oder Trinklösungen zuzuführen. Die Herausforderung besteht hier darin, dass dies mehrfach am Tag eingenommen werden muss, um einen bestimmten Phosphatspiegel im Blut zu erreichen.
Das ist für Kinder, Jugendliche und deren Familien sicher nicht einfach umzusetzen.
Obwohl diese Therapie gut funktioniert, ist sie für die Familie sehr belastend und bringt eine Einschränkung der Lebensqualität mich sich. In dieser Hinsicht ist es schön, das es seit einem Jahr ein Medikament gibt, dass die Familien entlastet und ihnen größere Freiheiten ermöglicht.
Wie wirkt dieses Medikament?
Dank dieses Medikaments geht weniger Phosphat über die Nieren verloren und es muss nur alle zwei Wochen gespritzt werden. Auch wenn Spritzen im Kindesalter oft belastend sind, wird es von den Familien und den meisten Patienten als eine deutliche Verbesserung der Lebensqualität wahrgenommen.
Müssen die Patienten ein Leben lang therapiert werden?
Der genetische Defekt bleibt bestehen, doch Phosphat ist besonders dann wichtig, wenn viel Knochen gebildet wird, man wächst – also im Kindes- und Jugendalter. Welchen Effekt ein langfristig konstanterer Phosphatspiegel auf die Verhinderung von Spätfolgen wir Arthrose und Nephrocalcinose hat und wie die Muskelfunktion auch bei Erwachsenen beeinflusst werden kann, wird sich erst durch weitere Untersuchungen in den nächsten Jahren zeigen.
